Caso clínico piruvato quinase

Carboidratos: caso clínico
Buscando investigar as causas de anemia hemolítica congênita entre os neonatos de uma dada população, detectou-se que sete, dentre os 218 casos de icterícia neonatal diagnosticados, apresentavam de 60 a 70% dos níveis normais de piruvato quinase (PK) e um aumento de 3 a 4 vezes na razão 2,3-bifosfoglicerato (2,3-BPG):ATP. Três das crianças necessitaram de transfusão de sangue. Outras causas de hemólise, como talassemia e deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6DP), foram descartadas. Diante da situação apresentada, responda: 1- Qual a repercussão metabólica específica esperada da redução da atividade de PK?

A redução da atividade de piruvato quinase altera o processo metabólico da via de Embden-Meyerhof(forma de glicólise), causando anemia hemolítica de grau discreto a moderado. Assim, a deficiência de piruvato quinase reduz a produção de ATP, que é necessária para manter o funcionamento normal da bomba de potássio da membrana do eritrócito(hemácias). Nesta situação, potássio e água são perdidos pela célula, resultando na distorção da sua forma, com espículas(equinócitos). Essas células lesadas perdem a capacidade de deformabilidade e são destruídas prematuramente no baço causando anemia.

2- Qual a relação entre as alterações bioquímicas encontradas (reduzida atividade de PK e aumento da razão 2,3-BPG:ATP) e o quadro de anemia hemolítica e icterícia existente?

A baixa atividade de PK inibe a glicólise e permite que a hemoglobina corra livremente na corrente sanguínea e isso faz com que 2,3-BPG aumente para que ocorra o controle de hemoglobina e possibilite a circulação de oxigênio nos tecidos, a hemoglobina mostra-se cm afinidade reduzida pelo oxigênio quando os níveis de 2,3BPG estão altos. O 2,3-BPG é formado a partir do 1,3-bifosfoglicerato, um intermediário na degradação da glicose. A deficiência da piruvato quinase leva a uma deficiência de ATP e isso pode ocasionar hemólise, pois as hemácias