Anormalidades mitocondriais

Anormalidades mitocondriais

Introdução

Anormalidades mitocondriais são doenças que causam diferentes pessoas provocando condições perigosas de danos para as células do corpo , cada um com os seus próprios sintomas e deficiências que ocorrem com a passagem do tempo .

As doenças mitocondriais resultado da falha de mitocôndrias , que são os principais responsáveis para a criação de energia necessária para sustentar a vida e o crescimento de suporte quando falham menos energia é gerada dentro da célula do organismo , latas em seguida, apresentar lesão celular ou morte celular e atrofia ou distrofias musculares . ( 2).

Em muitos casos, o paciente apresenta sintomas e sinais que podem mudar ao longo da evolução do processo , de modo que o estudo da doença mitocondrial pode ser complexa. Durante cerca de três décadas , o diagnóstico de uma doença mitocondrial baseou-se na clínica, bioquímica (acidose láctica, e, especialmente, a caracterização das deficiências enzimáticas na cadeia respiratória) . Hoje , o surgimento de técnicas de biologia molecular tem sido um porto importante na caracterização destas patologias , de modo que agora existe uma classificação dessas doenças , segundo as suas alterações genéticas . Em qualquer caso, o diagnóstico final deve ser feita juntando-se vários fatores : clínica, bioquímica , genética e patologia . De acordo com os resultados , obtemos uma confirmação do diagnóstico, provável, possível ou descartar a doença (1).

As causas são a perda de capacidade metabólica por mitocôndrias a partir de tecidos ou zonas afectadas . Há algumas fontes para certos tipos de doenças , cada uma com os seus sintomas , causas, doenças que provoca, como são:
Herança materna .
Herança autossômica recessiva .
Doenças associadas com mutações no DNA mitocondrial.
Doenças associadas a mutações .
Leber neuropatia óptica hereditária .
Síndrome de Leigh .
Defeitos do metabolismo mitocondrial.
Defeitos na cadeia respiratória .
Tudo isto com o