bioquimica

BIOQUÍMICA
Bruna Andréia dos Santos
Gabrielle Mendonça
João Herdy Filho
Jorge Fábio Madeira
Keyla Fontoura Bighi
Naysa Christinni
Vânia Porpino

CARACTERIZAÇÃO DE
MIOPATIAS MITOCONDRIAIS
ATRAVÉS DA AVALIAÇÃO DAS
ATIVIDADES ENZIMÁTICAS
ENVOLVIDAS NO
METABOLISMO ENERGÉTICO

Introdução

O presente estudo estabelece as atividades enzimáticas normais em um grupo controle e relata10 casos de pacientes cujos diagnósticos anatomopatológicos indicavam suspeitas de miopatias mitocondriais. Foram determinadas as atividades enzimáticas ligadas à cadeia respiratória: NADH desidrogenase, NADH citocromo c redutase, succinato citocromo c redutase, citocromo c oxidase, além das enzimas citrato sintase e succinato desidrogenase, do ciclo do ácido cítrico. Resumo

Foi determinada a atividade das enzimas NADH desidrogenase,
NADH citocromo c redutase, succinato desidrogenase, succinato citocromo c redutase, citocromo c oxidase e citrato sintase em mitocôndrias de músculo esquelético humano normal e doente
(suspeito de miopatia mitocondrial). O grupo controle foi constituído de 13 indivíduos normais e que não faziam uso contínuo de fármacos. O grupo doente era constituído de 10 pacientes cujo diagnóstico anatomopatológico indicava suspeita de miopatia mitocondrial. Observou-se redução na atividade das enzimas em todos os pacientes: 7 com anormalidades em todas as enzimas ensaiadas; 2 com deficiências em todas as enzimas exceto na citocromo c oxidase; e 1 paciente com disfunção apenas na atividade da succinato desidrogenase e succinato citocromo e redutase.

Este perfil possibilitou caracterizar múltiplas deficiências ou deficiência combinada da cadeia respiratória, além da disfunção na citrato sintase em 9 pacientes. Um dos casos constituiu exceção, sendo a deficiência enzimática restrita ao complexo II. Foi possível concluir que a metodologia usada é adequada e facilmente aplicável aos objetivos clínicos. Os resultados obtidos possibilitam a caracterização dos complexos