miopatia mitocondrial

454 palavras 2 páginas
VOCÊ SABIA? left99060000MIOPATIA MITOCONDRIAL
O que é?
É um grupo raro de doenças caracterizadas pelo comprometimento de todos os sistemas do corpo e anormalidades morfológicas e bioquímicas das mitocôndrias.
Como é transmitida? left1770380Exame de mancha tricômica. As fibras se coram de azul, enquanto as mitocôndrias da periferia se coram de vermelho forte. O padrão de cores nas fibras musculares que resulta do acúmulo de mitocôndrias aumentadas de tamanho.
00Exame de mancha tricômica. As fibras se coram de azul, enquanto as mitocôndrias da periferia se coram de vermelho forte. O padrão de cores nas fibras musculares que resulta do acúmulo de mitocôndrias aumentadas de tamanho.
Doenças mitocondriais são hereditárias, transmitidas de mãe para filho, se uma mulher for afetada por uma doença mitocondrial, existe um risco muito grande de ela transmitir essa doença para sua prole – que será mais ou menos afetada, dependendo do número de mitocôndrias defeituosas presentes no óvulo herdado da mãe. Já os descendentes de homens afetados não correm esse risco, porque praticamente não existem mitocôndrias nos espermatozoides, exceto a síndrome de Kearns-Sayre – uma síndrome esporádica não-hereditária associada com deleções do DNA mitocondrial, caracterizada por paralisia lenta progressiva dos músculos extraoculares(oftalmoplegia), retinite pigmentosa e bloqueio do sistema de condução do coração, alguns pacientes podem apresentar surdez, ataxia(movimento descoordenado), diabetes e hipertireoidísmo.
Sintomas
Na miopatia mitocondrial as alterações miopáticas podem ir de mínimas a intensas, quanto maior o número de mitocôndrias afetadas, maior o comprometimento clínico. A forma mais benigna de miopatia mitocondrial pode causar só fraqueza proximal leve, a progressão é extremamente lenta e o paciente pode levar uma vida praticamente normal. Na extremidade grave do espectro está uma miopatia infantil com fraqueza e acidose láctica(ácido demais nos fluidos corporais)

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