anomalias cromossomicas

Anomalias cromossômicas
Responsáveis por grande proporção de todas as perdas reprodutivas, malformações congênitas e retardo mental .

Indicações clínicas para a análise cromossômica: Problemas precoces de crescimento e de desenvolvimento; Natimortos e morte neonatal; Problemas de fertilidade; História familiar; Neoplasia; Gestação em mulher com idade avançada.

Numéricas Estruturais
Podem envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos. Tipo mais comum clinicamente significante: aneuploidia (número anormal de cromossomos devido a um cromossomo extra ou à falta de um deles) >> sempre associada a uma malformação física, mental, ou ambas.

Euploidias X aneuploidias euploidias, as alterações cromossômicas envolvem genomas inteiros (cromossomos duplicados não se separam durante a anáfase das divisões celulares.Assim, formam-se mais de dois conjuntos completos de cromossomos, ou seja teremos conjuntos triploides, tetraploides, hexaploides) e nas aneuploidias, as alterações envolvem apenas alguns cromossomos( número anormal de cromossos – cromossomo extra ou falta);
Origem das Aneuploidias
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas).
As aneuploidias devem-se a não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto

Aneuploidias mais comuns
Monossomia: (2n-1) é a presença de apenas um cromossomo de um par homólogo.
Humana:
Cariótipo fica, porexemplo, 45,XY,-22. Deve-se especificar qual autossomo está faltando.
Dissomia: (2n) é a presença de um par de cromossomos homólogos. É a condição normal de organismos diplóides. Para organismo triplóide ou acima, a dissomia é uma aneuploidia.

Trissomia: (2n+1) é a presença de três ao invés de dois cromossomos homólogos.
Humana:
Síndrome de Down - trissomia no par 21.
Síndrome de Patau - trissomia no par 13.
Síndrome