ANOMALIAS CROMOSSOMICAS HUMANAS

Páginas: 11 (2734 palavras) Publicado: 9 de abril de 2014
ANOMALIAS CROMOSSOMICAS HUMANAS
Por Helton Pimenta






















SALVADOR
2013



COLEGIO NOVO EDUCAR













ANOMALIAS CROMOSSOMICAS HUMANAS
Por Micaelle dos Santos Costa






















SALVADOR
2013



Sumario


1. Introdução
2. Aneuploidia
3. Euploidia
4. Mosaicismo5. Sindrome de down
6. Sindrome de Patau
7. Sindrome de Edwards
8. Sindrome de klinefelter
9. Sindrome de Tuner
10. Sindrome do miado do gato



































Introdução

As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozóide eóvulo), com quantidade genômica haplóide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase 1), ou também relacionada a segregação das cromátides irmãs (anáfase 2), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.
Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao numero constante decromossomos da espécie, sugindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (deploides).

Características manifestadas
Distúrbios motores e na fala
Nível hormonal elevado
Volume cerebral reduzido
Baixo coeficiente intelectual
Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal.Aneuploidia

Uma alteração genética que leva ao número anormal de cromossomos.
Este distúrbio ocorre durante o desenvolvimento embrionário  ou durante a desenvolvimento do gameta, havendo uma separação anormal dos cromossomos durante a mitose ou a meiose, respectivamente, com consequente aumento ou diminuição do número de pares cromossômicos.
Cada célula do corpo humano, com exceção dos glóbulosvermelhos e gametas haploides, apresentam 23 pares de cromossomos, sendo uma cópia de cada par herdado da mãe, e a outra cópia herdada do pai. Os primeiros 22 pares de cromossomos são classificados do 1 ao 22, enquanto que o último par trata-se dos cromossomos sexuais.
Durante o processo de meiose, quando as células germinativas dividem-se para dar origem a um gameta, cada metade deve apresentarnúmero de cromossomos iguais. Contudo, pode ocorrer de o par inteiro de um cromossomo permanecer em um gameta, enquanto o outro ficará com menos cromossomos do que o normal. Esse defeito, que é o mais comum, é chamado de não-disjunção meiótica. Todavia, também existe a possibilidade da não-disjunção ocorrer na mitose, após a formação do zigoto. Além disso, o retardo anafásico, que é o atraso naseparação das cromátides irmãs durante a anáfase, pode dar origem a aneuploidias.
A maior parte dos indivíduos afetados apresenta a trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos) e, menos comumente, a monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). Contudo, também existem outras situações, que são:
Dissomia: presença de um par de cromossomos homólogos, condição normal paraorganismo diploides. No entanto, é uma aneuploidia em organismos triploide ou acima.
Tetrassomia e Pentassomia: presença de quatro ou cinco cópias de um cromossomo, respectivamente.
A aneuploidia costuma ser diagnosticada através da cariotipagem. Outras técnicas incluem a hibridização fluorescente (FISH), reação em cadeia de polimerase (PCR) e hibridização genômica comparativa.Euploidia

As Euploidia são alterações cromossômicas numéricas caracterizadas pela presença de todo um conjunto haplóide a mais, além do número diplóide básico de cromossomos. O termo “plóide” refere-se à múltiplos exatos do conjunto haplóide.
Triploidia é a presença de 3 conjuntos haplóides de cromossomos, e corresponde a 15% das anormalidades que ocorrem na concepção. Tetraploidia...
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