Anomalias cromossomicas

Escola Técnico Profissional de Cantanhede

Anomalias cromossómicas

Stefany Pereira nº 26
11ºI

Biologia
Módulo B3-“ Hereditariedade”

Professora Alexandra Martins

Cantanhede, 30 de Maio de 2014

Índice
Introdução 5
Anomalias Cromossómicas 6
Trissomia 21 7
Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 7
Incidência na população humana 7
Malformações que provocam ao individuo 8
Trissomia 13 9
Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 9
Incidência na população humana 9
Malformações que provocam ao individuo 10
Trissomia 18 10
Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 10
Incidência na população humana 10
Malformações que provocam ao individuo 11
Síndroma de Turner 12
Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 12
Incidência na população humana 12
Malformações que provocam ao individuo 12
Síndroma de Klinefelter 13
Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 13
Incidência na população humana 14
Malformações que provocam ao individuo 14
Síndroma XYY 15
Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 15
Incidência na população humana 15
Malformações que provocam ao individuo 15
Métodos disponíveis para o diagnóstico precoce 16
Conclusão 22
Bibliografia 23

Introdução
O presente trabalho foi realizado no âmbito da disciplina de Biologia, ministrada pela professora Alexandra Martins. Está inserido no módulo B3 – “Hereditariedade” e tem como tema principal “Anomalias cromossómicas”.
Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomas. Uma anomalia cromossómica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomas (o material genético de um cromossoma pode unir-se ao de outro cromossoma).
Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, às vezes ocorrem irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" durante a interfase, de modo que podem-se formar células ou organismos inteiros com genomas anormais. Tais anomalias cromossómicas podem