Anemia falciforme

Introdução A anemia falciforme é uma doença com herança autossômica recessiva, secundária a uma mutação no gene da cadeia β da hemoglobina normal (HbA) em hemoglobina falciforme (HbS). No estado oxigenado, a HbS tem função normal. Em situações de baixa tensão de oxigênio, a HbS sobre polimerização, levando à distorção das hemáceas, com a forma característica de foice. Essa deformação provoca oclusão vascular, isquemia e infarto tecidual. Esse ciclo vicioso entre hipoxemia e deformação das hemácias leva às conhecidas complicações da anemia falciforme, tais como acidente vascular cerebral, crise de vaso-oclusão dolorosa, e síndrome torácica aguda. Por isso, o reconhecimento da hipóxia e seu tratamento são vitais nos portadores de anemia falciforme.

Anemia Falciforme É uma doença de caráter genético, descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick, freqüente, mas não exclusiva, em indivíduos de origem africana, é originada por uma mutação no cromossomo 11 que resulta na substituição de um ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal na cadeia da globina, dando origem à hemoglobina S. Os eritrócitos cujo conteúdo predominante é a hemoglobina S assumem, em condições de hipóxia, forma semelhante à de uma foice daí o nome falciforme , decorrente da polimerização da hemoglobina S. Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente na microcirculação, resultando tanto em obstrução do fluxo sanguíneo capilar como em sua própria destruição precoce. Este mecanismo fisiopatológico acarreta graves manifestações clínicas, com maior freqüência após os 3 meses de idade. Durante os 6 primeiros meses de vida, esses indivíduos são geralmente assintomáticos devido aos níveis de hemoglobina. O gene da hemoglobina S é um gene de alta freqüência em toda América, e no Brasil é mais freqüente nas regiões sudeste e nordeste. Na África Equatorial, 40% da população é portadora, a doença falciforme atinge uma