Anemia falciforme

Anemia Falciforme

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominantemente em negros, causada por uma anormalidade estrutural hereditária no polipeptídio β-globina. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. Além disso, como as hemácias em forma de foice têm uma duração menor (só 10 a 20 dias na circulação sanguínea), comparada com o período de vida de uma hemácia normal (120 dias), a Anemia Falciforme causa anemia crônica - níveis anormalmente baixos de hemácias.
A HbA (hemoglobina normal) permanece um verdadeiro soluto mesmo em altas concentrações, em grande parte como resultado de uma superfície externa polar compatível e não-reativa com as moléculas vizinhas de Hb. Por outro lado, as hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a HbS, que quando desoxigenada é menos solúvel. Ela forma polímeros longos e filamentosos que precipitam facilmente, alterando a morfologia dos eritrócitos para a forma de foice característica. A mutação está na troca do ácido glutâmico pela valina com grupo R alifático, que é mais positivo e apolar, gerando uma aproximação entre eles, o que forma a zona adesiva. Além de gerar essa zona, essa maior neutralidade do aminoácido valina, se comparado ao glutâmico, altera a propriedade eletroforética dessa hemácia. Os fatores combinados, como a zona adesiva, o maior peso e a menor elasticidade, contribuem para que essas se agreguem umas nas outras, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue e ao obstruir os vasos, a hemácia falcêmica gera necroses locais, especialmente no baço e nas articulações.
A anemia falciforme, como dito anteriormente, é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado