ANEMIA DE FANCONI

ANEMIA DE FANCONI

UNIVERSIDADE ANHANGUERA UNIDERP-AGRÁRIAS
ACADÊMICAS:
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Eloise Moraes
Joyce Cruz
Rosangela Lopes

NUTRIÇÃO 5° E 6°
SEMESTRE

Ra:
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1299256024
1299255838
1299256056

DEFINIÇÃO...
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A anemia de fanconi é uma doença genética rara que causa a destruição da medula óssea, impedindo-a de produzir novas células sanguíneas para que o corpo funcione normalmente. A anemia de fanconi também faz com que a medula óssea produza muitos glóbulos defeituosos, causando sérios problemas de saúde, como a leucemia.
Apesar de a anemia de fanconi ser uma doença no sangue, ela pode afetar muitos outros órgãos e tecidos do corpo. Por isso, as crianças portadoras da doença têm grandes riscos óssea,como: más formações ósseas, ausência dos dedos polegares, problemas nos rins, baixa estatura e atraso no desenvolvimento da criança. FISIOLOGIA DA DOENÇA...
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A Anemia de Fanconi (AF) é uma patologia autossômica recessiva associada a instabilidade cromossômica, caracterizada por heterogeneidade fenotípica, que inclui falência medular, múltiplas malformações congênitas, predisposição para o desenvolvimento de leucemia mieloide aguda (LMA) e hipersensibilidade celular a agentes formadores de ligações cruzadas de ADN. Esta propriedade permitiu o estudo dos mecanismos patogênicos e contribui para estabelecer o diagnóstico clínico. A AF foi descrita em todos os grupos étnicos.O papel específico de mutações nos genes da Anemia de Fanconi na patogênese de defeitos de nascimento, a insuficiência da medula óssea, ou oncogênese ainda não está claro.

EPIDEMIOLOGIA...
A idade média ao diagnóstico é de 5-7 anos
• Sobrevida média é de 20-30 anos
• Variabilidade fenotípica ocorre mesmo no seio das famílias • Incidência: 1 em 60.000 a 300.000 nascimentos
• Maior prevalência: em judeus Ashkenazi (Portadores:
1 em 89)
• Devido ao efeito fundador: inferior a 1 por 100, africânderes , subsaarianos negros ,ciganos ,espanhóis.

ATUAÇÃO DO NUTRICIONISTA...
O nutricionista objetiva