Anemia de fanconi - RESUMO SOBRE CITOLOGIA CLINICA

INSTITUTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE – ICS
CURSO DE FARMÁCIA

SÍNDROME DE INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA (ANEMIA DE FANCONI)

MANAUS – AM
2013
FABIO VIDAL RA: A61GDF-5
TURMA: FM7/8P34

SÍNDROME DE INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA (ANEMIA DE FANCONI)

Trabalho apresentado ao Instituto de Ciências da Saúde – ICS da Universidade Paulista, Campus Manaus, como requisito de nota para a disciplina de Atividade Prática Supervisionada – APS.

MANAUS – AM
2013
INTRODUÇÃO
A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara, descrita por Guido Fanconi, em 1927 (citado por FANCONI, 1967), estudando três irmãos que apresentavam anemia aplástica de evolução rápida e fatal, malformações esqueléticas, retardo de crescimento, hipogonadismo, microcefalia e manchas hiperpigmentadas na pele. O diagnóstico clínico foi o de uma anemia perniciosa, devido à morfologia dos eritrócitos. Entretanto, a análise da medula óssea revelou que, além do comprometimento morfológico da série vermelha, ela era atrófica e com poucos focos de hematopoese, sendo proposto, então, o nome de anemia perniciosiforme.
O nome Anemia de Fanconi foi introduzido por Naegeli, em 1931 (citado por FANCONI, 1967), que sugeriu que o mesmo fosse utilizado naqueles pacientes com anemia aplástica familial associada a anormalidades físicas congênitas.
Devido à grande variabilidade fenotípica, o diagnóstico clínico da AF exige acomplementação diagnóstica através de métodos laboratoriais (FAIVRE et al., 2000). Várias descobertas contribuíram para a caracterização da AF. Entre as mais importantes estão a instabilidade cromossômica espontânea e a hipersensibilidade das células dos pacientes AF ao efeito indutor de quebras cromossômicas de agentes clastogênicos, tais como a mitomicina C (MMC) e o diepoxibutano (DEB). Com base nestas características foram desenvolvidos métodos de indução de quebras cromossômicas, como o Teste de Sensibilidade ao