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Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria

Caso Clínico

Leucemia mielomonocítica juvenil – um desafio diagnóstico

Duarte Malveiro1, Raquel Firme2, Madalena Fialho2, Maria José Ribeiro3, Anabela Brito2, Nuno Lynce2
1. Serviço de Pediatria, Hospital de São Francisco Xavier, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental
2. Serviço de Pediatria, Departamento da Mulher e da Criança, HPP Hospital de Cascais Dr. José de Almeida
3. Serviço de Pediatria, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Fernando Gentil
Resumo
A Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) é uma doença rara, com mau prognóstico e representa 2 a 3% das leucemias na idade pediátrica. Descreve-se o caso de uma criança de 18 meses, com antecedentes de neurofibromatose tipo 1 (NF 1) e aumento do volume abdominal, obstipação e palidez. Os achados clínicos e laboratoriais, incluindo o medulograma, permitiram o diagnóstico de LMMJ. A paciente fez terapêutica com estabilização. A raridade e as características inespecíficas desta patologia acarretam frequentemente erros e atrasos no diagnóstico. A NF 1 aumenta o risco desta doença.
A LMMJ pode mimetizar ou manifestar-se na sequência de uma infeção viral, pelo que a presença de infeção não a permite excluir. O transplante de células estaminais é o único tratamento potencialmente curativo.
Palavras-chave: Leucemia mielomonocítica juvenil; neurofibromatose tipo 1; caso clínico
Acta Pediatr Port 2013;44(6):333-5

Juvenile myelomonocytic leukemia – a diagnostic challenge
Abstract
Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) is a rare disease, with an unfavorable prognosis and represents 2-3% of all leukemia cases at pediatric age. We describe the case of an 18 months child, with a history of neurofibromatosis type 1 and showing an increase in abdominal volume, constipation and pallor. Clinic and analytic findings led us to the JMML diagnosis. The child did therapy with clinical control. Due to the rareness and unspecific characteristics