Hipercolesterolemia Hereditária

membrana. Existem mutações no gene responsável pela síntese dessa proteína que impedem a sua produção. Quando um homem ou uma mulher possui uma dessas mutações, mesmo tendo também um alelo normal, apresenta hipercolesterolemia, ou seja, aumento do nível de colesterol no sangue. A hipercolesterolemia devida a essa mutação tem, portanto, herança a) autossômica dominante. b) autossômica recessiva. c) ligada ao X dominante. d) ligada ao X recessiva. e) autossômica codominante.…

malformações congênitas e de muitas doenças autossômicas recessivas. PADRÕES DE HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE A presença de um gene do par alterado é suficiente para aparecer a doença. É exemplo desse tipo de herança a hipercolesterolemia familiar, que é a doença metabólica hereditária mais frequente. O risco de um filho ou filha ser afetado se um dos pais carrega um gene dominante é de 50% à cada gestação. Na herança autossômica dominante um fenótipo é expressado da mesma maneira em…

de 30% vem da dieta, principalmente dos alimentos de origem animal. É uma doença assintomática, geralmente descoberta em exames laboratoriais de rotina. Em geral, o colesterol alto pode ocorrer por hábitos de vida não saudáveis ou por causas hereditárias. Quando a dislipidemia é resultado de alguma doença de base é chamada de secundária. Todas as outras formas de dislipidemia são consideradas primárias. Exemplos de causas de dislipidemia secundária são: hipotireoidismo, doenças…

do miocárdio, sendo ideal mantê-lo em níveis altos no sangue. Já o LDL, conhecido como "mau colesterol", aumenta a chance de infartos quando existe em níveis altos. Muitas vezes, a pessoa tem o colesterol alto por causa de doenças hereditárias (hipercolesterolemia familiar), que fazem com que o corpo não consiga produzir as enzimas necessárias para "dissolver" a gordura. São os casos em que vemos pessoas bem jovens tendo infarto. É importante detectar esses casos na família, pois…

ERROS INATOS DO METABOLISMO Macapá – Amapá 2014 INTRODUÇÃO As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas, decorrentes de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo)

genéticos), hiperlipidemia primária (deficiências enzimáticas hereditárias) ou secundária (hipercolesterolemia ou hipertrigliceridemia), quando há consumo de tabaco (por acção lesiva do monóxido de carbono sobre o endotélio), hipertensão (por lesão endotelial), diabetes mellitus 1 ou 2 (por diminuição da remoção das LDL), obesidade (sobretudo a abdominal, por associação com a diabetes tipo 2, a hipertrigliceridemia, a hipercolesterolemia e a hipertensão), síndrome nefrótica (estimula a…

(associações de múltiplas mutações que isoladamente não seriam de grande repercussão). A classificação fenotípica ou bioquímica considera os valores do Colesterol Total (CT), LDL- Colesterol (LDL-C), Triglicerídeos (TG) e HDL-Colesterol (HDL-C): a) Hipercolesterolemia isolada Elevação isolada do LDL-C (= 160 mg/dL). b) Hipertrigliceridemia isolada Elevação isolada dos TG (=150 mg/dL), que reflete o aumento do volume de partículas ricas em TG como VLDL, IDL e quilomícrons. c)…

aferente. Discromatópsia(vermelho-verde). Diminuição da sensibilidade ao contraste. Defeito de CV. Atrofia óptica Atrofia óptica Primária- sem tumefacção previa do NO- patologia retrolaminar- Nevrite retobulbar; Neuropatia optica hereditária,tóxicas e nutricionais; Lesões compressivas. Lesões anteriores ao quiasma-atrofia unilateral.No quiasma ou posteriores-atrofia bilateral. Secundária- precedida por tumefacção da cabeça do NO-papiledema,neuropatia óptica…

Causas e fatores de risco : Na maioria das vezes, a aterosclerose está relacionada aos fatores de risco tradicionais, como pressão alta, diabetes, colesterol elevado, tabagismo e obesidade. Pequena parte é de causa hereditária. Existem algumas alterações, como a hipercolesterolemia familiar, em que indivíduos da mesma família têm o colesterol elevado desde jovens, mas são menos frequentes. Nesses casos, o acompanhamento médico é indispensável para detectar o acúmulo das placas de…

combinação de mudanças na camada íntima das artérias, que consiste no acúmulo local de lipídios, glicídios, elementos sangüíneos, tecido fibroso e depósitos de cálcio, que se associam com sintomatologia clínica. Em alguns pacientes ocorre deficiência hereditária do metabolismo do colesterol, provocando maior sensibilidade do indivíduo à elevação da colesterolemia e à ocorrência de doenças vasculares (FRANCO, 1999). Os fatores de risco relacionados com a aterosclerose e em…