Doenças Geneticas Relacionadas Aos Cromossomos X E Y

ambíguo ou masculino. Tais manifestações podem estar associadas ao desenvolvimento puberal comprometido ou ausente, além do cariótipo contendo ou não, o cromossomo Y (SCOLFARO et al., 2003; DE MELLO MP et al., 2005). Os processos envolvidos na determinação e diferenciação sexual estão diretamente associados à presença ou à ausência do cromossomo Y no cariótipo do indivíduo (JACOBS et al., 1999; FORD et al., 1999). O principal processo na determinação sexual é a especialização das…

Genética Professor : Genilson Carneiro Monitores : Fernando Barros Mariana Bastos I ) Introdução 1 ) Conceitos básicos A ) Gene : Segmento de DNA que possui uma seqüência de base que determina a formação de uma característica . Modernamente chamado de cístrion . B ) Gene Alelos : Genes que possuem codificações para uma mesma característica , ocupando o mesmo lócus gênico . O lócus é a posição do gene ocupada ao longo de um cromossomo . C )

óvulo), com quantidade genômica haplóide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase 1), ou também relacionada a segregação das cromátides irmãs (anáfase 2), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao numero constante de cromossomos da espécie, sugindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46…

Anomalias cromossômicas humanas, relacionadas á não disjunção dos cromossomos alossomos. SÍNDROME DE TURNÊ – SÍNDROME DE KILINFELTER – AUSENCIA DE X (YO) – SÍNDROME DO TRIPLO X (XXX) – SÍNDROME DO DUPLO Y (XYY) Não disjunção dos cromossomos alossomos  Não disjunção  Cromossomos alossomos Síndrome de Turner  Trata-se de uma aneuploidia em que o individuo se apresenta com uma constituição cromossômica (2n - 1)  77%dos indivíduos originam-se por não disjunção paterna.  Ocorre…

Genética O estudo dos cromossomos humanos tem grande importância, porque entre outros motivos algumas doenças estão diretamente relacionadas a alterações cromossômicas. Atualmente os cientistas têm condições de identificar pessoas com problemas cromossômicos e prever o risco de seus filhos virem a ser afetados por doenças hereditárias. Esses procedimentos fazem parte de um ramo da genética denominado aconselhamento genético. A Citogenetica Humana, ramo da biologia que estuda os…

Uma pessoa com este tipo de visão não perde totalmente a noção do azul, o enxerga em tonalidades diferentes. Já o amarelo vira um rosa­claro. Pessoas com tritanopia não enxergam a cor laranja. Causas O daltonismo é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X. Neste distúrbio, ocorre um data:text/html;charset=utf­8,%3Ch1%20style%3D%22box­sizing%3A%20border­box%3B%20font­size%3A%2030px%3B%20margin%3A%2026px%200px… 1/5 25/03/2015 Daltonismo ­ Causas, Sintomas e Tratamentos | Minha…

E.E.PROFª MARIA DO CARMO BARBOSA LARISSA LOSANO GENÉTICA ATIBAIA 2013 E.E.PROFª MARIA DO CARMO BARBOSA MARCELOAUGUSTO GENÉTICA Monografia apresentada junto ao Curso do Ensino Médio da E.E.PROFª MARIA DO CARMO BARBOSA, Como requisito parcial à obtenção do titulo de bacharel. ATIBAIA 2013 MARCELO AUGUSTO MORAIS GENÉTICA Monografia apresentada junto ao Curso do Ensino Médio da E.E

Descobriram que Lorenzo tinha ALD, uma doença degenerativa, que levaria Lorenzo a morte em menos de 03 anos. ALD não tem cura, é uma doença rara, em que não há muitas pesquisas sobre ela, os médicos nem sabiam como tratá-la, e não se esforçavam para isto. Os pais tiveram que deixar seu filho a mercê das pesquisas e testes dos médicos, como uma cobaia, também se envolveram numa ONG de pais com filhos portadores de ALD, em que se preocupavam mais em aceitar e lidar com a doença, do que…

Síndrome de Cri du Chat: É também conhecido pelo Síndrome do “Grito de Gato”. Esta mutação designa-se pela perda de uma porção no cromossoma do par número 5. Síndrome de Down: A presença de uma carga genética superior à normal conduz a modificações fenotípicas que se fazem sentir em diversos pontos do organismo, ou seja, é quando o par de cromossomas 21 possui um cromossoma a mais, ficando com 3 cromossomas no respetivo par. Síndrome de Edwards: Estes indivíduos apresentam um…

sintomas neurológicos da doença levando o paciente à morte em pouco tempo. A ALD é uma doença genética transmitida pelo cromossomo X, ou seja, é a mãe quem transmite o gene defeituoso que será responsável pela doença. Se uma menina nasce portadora do cromossomo defeituoso X, ela não terá a doença porque ainda tem um X normal (mulheres são XX) já se um menino nasce portador do cromossomo defeituoso Y ele desenvolverá a doença, pois não tem outro X, apenas outro Y. Por ser uma doença até…