Anomalias Cromoss Micas Humanas Relacionadas N O Disjun O
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Anomalias cromossômicas humanas, relacionadas á não disjunção dos cromossomos alossomos. SÍNDROME DE TURNÊ – SÍNDROME DE KILINFELTER – AUSENCIA DEX (YO) – SÍNDROME DO TRIPLO X (XXX) – SÍNDROME DO DUPLO Y
(XYY)
Não disjunção dos cromossomos alossomos Não disjunção
Cromossomos alossomos
Síndrome de Turner
Trata-se de uma aneuploidia em que o individuo se apresenta com uma constituição cromossômica (2n - 1)
77%dos indivíduos originam-se por não disjunção paterna.
Ocorre apenas em mulheres;
Monossomia ou anomalia estrutural no cromossomo X.
Cariótipo da Síndrome de Turner
Características
Baixo estatura;
Características sexuais pouco desenvolvidas; Tórax Largo;
Pescoço Alado;
Problemas Renais;
Esterilidade.
Ovários não se desenvolvem;
Ausência de hormônios sexuais e características sexuais secundarias;
Na maioria dos casos de turner é a menina não pode ter filhos.
Tratamento
Terapias hormonais
As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de
Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina. Pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final.
Tratamentos específicos
Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.
Síndrome de Klinefelter
Os indivíduos atingidos por essa anomalia originam-se pornao disjunção na meiose materna;
Sintomas de feminização;
47 (XXY)
Prevalência estimada é de 1:600 a 1:900 homens nascidos