Conclusao Alteracoes Cromossomos

dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica. A mutação gênica é uma alteração no gene devido a mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA. A mutação cromossômica (aberração cromossômica) é uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. Mutações Gênicas Em 1941, os pesquisadores Beadle e Tatum, fazendo experiências com um tipo de bolor de pão, aNeurospora sp, observaram que nem sempre a autoduplicação do DNA ocorria de modo perfeito. O bolor crescia num meio…

invés do indivíduo apresentar dois cromossomos 21, possui três A esta alteração denominamos trissomia simples. No entanto podemos encontrar outras alterações genéticas, que causam síndrome de Down. Estas são decorrentes de translocação, pela qual o autossomo 21, a mais, está fundido a outro autossomo. O erro genético também pode ocorrer pela proporção variável de células trissômicas presente ao lado de células citogeneticamente normais. Estes dois tipos de alterações genéticas são…

dos registros de cariótipos de pacientes atendidos no Instituto da Criança no período de 1992-2002. Resultados: as aberrações cromossômicas foram 265 (21,0%) em 1262 cariótipos realizados, sendo 1122 propósitos e 140 familiares. Nos pacientes, as alterações numéricas foram 175 (70,8%) e 72 (29,2%) estruturais. A síndrome de Down foi a aberração numérica mais encontrada em 117/247 (47,4%) pacientes, a segunda foi a síndrome de Edwards em 18/247 (7,3%), seguida pela síndrome de Patau que…

conseguiram estabelecer a relação entre os cromossomos (estruturas presentes no núcleo das células) e a herança genética. Morgan constatou que quando se analisam duas características nem sempre é obedecido o padrão de herança proposto pela Segunda Lei de Mendel, ou lei da segregação independente. Os resultados experimentais levaram à conclusão de que os genes estão dispostos nos cromossomos em sequência. Desse modo, os genes que estão localizados em um mesmo cromossomo (chamados genes…

(2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissômicas ou monossomias. Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos…

Teoria da evolução As teorias evolutivas procuram explicar os mecanismos que determinam essa grande variedade de seres vivos. Propõem as teorias evolutivas que os seres vivos são passíveis de modificações e que provavelmente sofrem alterações morfológicas e fisiológicas ao longo dos tempos. Propõem ainda que as espécies atuais tiveram origem em outras pré-existentes que sofreram modificações com a finalidade de se adaptar às constantes modificações ambientais ocorridas em nosso planeta. Pode-se

Aberrações Cromossômicas: Alterações Numéricas A formação de um organismo depende de uma constante na quantidade de DNA que ele recebe dos seus genitores. Mutações gênicas e alterações no formato ou no número de cromossomos geram fenótipos alterados e até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural. As alterações cromossômicas podem ser, basicamente, de dois tipos: estruturais ou numéricas. As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou…

Estruturais são alterações que afectam a estrutura de um ou mais cromossomas, podendo ocorrer de várias formas. | | Introdução Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula são chamadas mutação cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos…

etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia. A maioria das síndromes genéticas são causadas por alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula (aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par). Topicos das doenças genéticas Síndrome de Down Autismo Infantil Estenose crânio facial Distrofia miotônica Síndrome de…

Aberrações Cromossomicas Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haplóides (por exemplo gametas e esporos) e duas vezes em células diplóides. Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, as vezes ocorre irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiação) nos cromossomos de interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais