Alterações Numéricas

Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Down 4 3.Síndrome de Patau 5 3.1. Introdução 5 3.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Patau 6 4. SÍNDROME DE Klinefelter 6 4.1. Introdução 6 4.2.Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Klinefelter 7 5.Síndrome de turner 7 5.1. Introdução 7 5.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Turner 8 6. SÍNDROME DE Edwards 8 6.1. Introdução 8 6.2. Caracteristicas e…

fugas). Formas de onda de fluxo: quadrada e descente. Modo em espera. Saída serial rs 232. Monitoração numérica de: pressão da via aérea: pico, platô, media e base; volume corrente expirado; fluxo inspiratório; volume minuto expirado; frequência respiratória; tempo inspiratório; tempo expiratório; relação i:e; porcentagem de fio2. Monitorização gráfica de: 3 ondas e 2 loops. Tendências gráficas e numéricas até 72h. Alarmes para: pressão máxima e mínima das vias aéreas; volume corrente…

duplicação ou separação dos homólogos (WATSON et al., 2006). Dentre essas mutações podem ocorrer as numéricas, onde o indivíduo fica com um cromossomo a mais ou a menos no cariótipo e as estruturais, que geralmente ocorrem na duplicação e modificam a estrutura do cromossomo. Essas mutações sempre trazem alguma mudança no genótipo e no fenótipo do indivíduo (WATSON et al., 2006). 1.1.1. Numéricas Essas alterações ocorrem quando não há a disjunção dos cromossomos homólogos durante a…

cadeia desastrosa para o meio ambiente (maior quantidade de poluição nos rios e solos) e para a saúde dos consumidores. Uma vez introduzida uma planta transgênica é irreversível, pois a propagação da mesma é incontrolável e não se pode prever as alterações no ecossistema que isso pode acarretar. Melhoramentos de Plantas Atualmente as técnicas de utilização de transgenes vêm sendo amplamente difundidas. Assim um número crescente de plantas tolerantes a herbicidas e à determinadas…

partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo. * Cromossômicas – traduzem-se numa alteração da estrutura (mutação cromossômica estrutural) ou do número (mutação cromossômica numérica) de cromossomas. Podem afetar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossômico de um indivíduo. As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas: * Mutação…

deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra. Anomalias Cromossômicas Numéricas Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não disjunção (ver figura…

Digitalizar. Será exibida uma lista de opções de digitalização na tela do painel de controle. 3. Se desejar, altere o destino das imagens digitalizadas. Se você escolher uma pasta privada ou um nome de PC, pode ser necessário inserir também a senha numérica correta. Para obter informações, consulte “Configurando o destino da digitalização” na página 4-6. 4. Pressione o botão Iniciar no lado direito do painel de controle. A menos que você altere o destino na etapa 3, a imagem é…

fertilidade; História familiar; Neoplasia; Gestação em mulher com idade avançada. Numéricas Estruturais Podem envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos. Tipo mais comum clinicamente significante: aneuploidia (número anormal de cromossomos devido a um cromossomo extra ou à falta de um deles) >> sempre associada a uma malformação física, mental, ou ambas. Euploidias X aneuploidias euploidias, as alterações cromossômicas envolvem genomas inteiros…

Doenças Cromossômicas Mutações cromossómicas são alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomas de um indivíduo, ou seja, nas doenças cromossómicas a alteração não é devida a uma mutação no código genético, mas sim a um excesso ou deficiência dos genes presentes em todo o cromossoma ou nos segmentos cromossómicos. Por exemplo, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 consiste numa trissomia autossômica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do

variabilidade genética, pois fornecem novos dados genéticos. Sem a mutação os organismos não seriam capazes de evoluir e se adaptar as mudanças ambientais. Elas envolvem alterações na molécula de DNA, podendo haver mudanças no fenótipo, porém, as alterações cromossômicas numéricas e estruturais também podem fazer com que haja alterações fenotípicas herdáveis. Uma mutação ocorre em decorrência de substituições em pares de base que originam as mutações pontuais. Como consequência, a…