Alterações Numéricas

tempos, ocorrem erros na mitose, na meiose ou na fertilização e, às vezes, estes erros dão origem a cariótipos aberrantes. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. INTRODUÇÃO Essas aberrações cromossômicas (numéricas ou estruturais) podem levar a perdas reprodutivas, infertilidade ou subfertilidade e,ou malformações congênitas Miotonia hereditária (búfalo):…

expectativa de vida; Hemofilia A que afeta com mais frequência os homens, causando desordem no mecanismo de coagulação do sangue e provoca hemorragias intramusculares e intra-articulares até surgirem lesões ósseas. As Cromossômicas, que são as alterações numéricas e estruturais do cromossomo de um indivíduo, seu exemplo mais comum é a Síndrome de Down, um distúrbio genético que acontece devido à presença de um cromossomo 21 parcial ou total que influencia no retardo mental, provocando…

exemplo em cromossomas ou até grupos destes. Podemos distinguir dois grandes grupos conforme a alteração seja qualitativa ou quantitativa, assim, as alterações podem ser estruturais quando afectam a estrutura de um ou mais cromossomas e podem ser alterações numéricas quando afectam o número de cromossomas. 1. Mutações Cromossómicas Estruturais São alterações que afectam a estrutura de um ou mais cromossomas, podendo ocorrer de várias formas. São elas: · Delecção- Quando se perde uma…

considerada uma mutação ou aberração cromossômica e causa grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo a morte. ALTERAÇÕES NUMÉRICAS As aberrações cromossômicas numéricas são alterações na quantidade de cromossomos nas células. Incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana. As alterações numéricas podem ser classificadas em: EUPLOIDIAS: As alterações deste tipo envolvem o genoma total do…

O que é mutação cromossômica Mutações cromossomicas são alterações que ocorrem, ao acaso (espontâneas) e que afetam um cromossomo inteiro, ou conjuntos de cromossomos, modificando ou a quantidade ou a sua estrutura . São classificadas, em estruturais e numéricas. Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles. São elas : 1- Deleções: Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a deficiência de um

intelectual e emocional Distúrbios cerebrais, medicamentos e alterações metabólicas podem modificar a função cerebral Delírio – comum nos idososDelírio – comum nos idosos Delírio – comum nos idosos Nível de consciência: - Vai desde o despertar completo, vigília e cooperação até a falta de responsividade a qualquer estímulo externo Escala de glasgow Escala de glasgow - Mede a consciência por meio de uma escala numérica objetiva. - Cautela com pacientes que…

cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.Assim, os citologistas reconhecem: (1)Alterações no…

Mutações Cromossómicas Numéricas--------------------------------------------------pág.13 a 15  Exemplos de mutações numéricas (aneuploidias autossómicas)----------------pág.16 a 19  Trissomia 21 – Síndrome de Down--------------------------------------------pág.16 e 17  Trissomia 19 – Síndrome de Edwards-----------------------------------------------pág.18  Trissomia 13 – Síndrome de Patau--------------------------------------------------pág.19  Exemplos de mutações numéricas…

cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.Assim, os citologistas reconhecem: (1)Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia) (2)Alterações…

Alterações cromossômicas e numéricas Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada de mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em…