Alterações Cromossômicas Estruturais E Numéricas

elas apresentado, alterando a variabilidade genética da população. Logo, podemos afirmar que além da mutação, a recombinação e transposição também levam a maior variabilidade genética. Mutações são “alterações hereditárias nas informações genéticas”, como bem afirmou Benjamin A. Pierce; essas alterações se dão de forma permanente na sequência nucleotídica do DNA originada por uma lesão nesse material genético depois de vários ciclos de replicação com pareamentos errôneos, causando…

A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Pode ser identificada desde o nascimento, por…

nesta, desde o funcionamento das células, forma dos órgãos, cor dos olhos e cabelo, entre outros. Tudo é uma expressão desse código único e individual. A alteração deste código em qualquer uma das fases pode resultar em alterações no funcionamento de todo o organismo e são essas alterações que estão na base das doenças genéticas. As mutações hereditárias são as que afetam genes recessivos, quer isto dizer que um indivíduo pode ser portador do gene afetado, mas não evidenciar os…

pelo número do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 11. Além da constrição primária descrita como centrômero, certos cromossomos apresentam estreitamentos que Estrutura - o cromossomo apresenta a unidade estrutural filamentosa de DNA que se apresenta em forma de espiral, sendo envolvido por uma substância protéica denominada matriz. Partes de um cromossomo: Cromômeros- A cromatina não é um filamento uniforme, mas apresenta em toda sua extensão…

Intelectual podem ocorrer em três fases: pré-natais, perinatais e pós-natais. PRÉ-NATAIS Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores gené cos Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. A Deficiência Intelectual, segundo a Associação Americana sobre Deficiência Intelectual do…

tipo de organismo estudado. Porém em diversos organismos podem ocorrer certas mutações em seus cromossomas, podendo estas serem: Alterações estruturais, alterações numéricas e monossomias. Todas essas alterações têm um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alterações fenotípicas. Um tipo de alteração numérica é a Aneuploidia, está, é quando o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide característico…

investigação cromossômica dessa síndrom em 1954 por Décourt e cols que demonstraram que os sinais fenotípicos característicos da Sìndrome de Turner eram decorrentes da ausência da cromatina sexual (BIANCO, LIPAY, GUEDES; 2010). Ainda em 1954, em um hospital em Londres P.E.Polani, descobriu que as células dos pacientes Turner não possuíam cropusculo de Barr, o ponto escuro que indica a presença de um segundo coromossomo X (LEWIS, 2004) Em 1959, Ford e cols. descreveram a anormalidade…

Doenças Cromossômicas Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à

natureza genética podem ser agrupadas em quatro grandes categorias: 1- Doenças monogênicas: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. 2- Anomalias cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo. 3- Doenças de herança multifatorial: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos 4-…

da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos). Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas. A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel,…