Alterações Cromossômicas Embriologia

erros podem ocorrer durante o processo da mitose ou meiose, processos bastante complexos. Esses erros são os causadores de aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas. As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. As mudanças podem afetar os cromossomos sexuais e os autossomos - os cromossomos que não os sexuais. Ocorrem duas espécies de mudanças nos…

Universidad Sudamericana Anomalia cromossômica numéricas Trabalho de embriologia Introdução As anomalias cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana.As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas…

CITOLOGIA, HISTOLOGIA E EMBRIOLOGIA Síndrome de Edwards HISTÓRICO  A síndrome foi descrita em 1960 pelo professor John Edwards.  É a segunda trissonomia mais comum em seres humanos.  Possui taxa de prevalência de 1: 6000 a 1:8000 nascidos vivos aproximadamente.  A Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) está associada á idade materna. ASPECTOS CITOGENÊTICOS A origem dessa anomalia se dá principalmente por:  Trissomia livre Constitui as aneuploidias, sendo a alteração mais…

definida como um evento que dá origem a alterações qualitativas ou quantitativas no material genético. Podem ser de dois tipos: -Mutação genica ou mutação de ponto São alterações muito pequenas que não afectam os cromossomos de maneira visível, pois envolvem alterações num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Podem ser substituições de bases ou adições ou delações de nucleotídeos na molécula de DNA. Mutação cromossômica ou aberração cromossômica São mutações que…

Introdução Aberrações cromossômicas Defeitos congênitos, malformações congênitas, anomalias congênitas e aberrações cromossômicas são todos termos de uso corrente para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento, que podem ser estruturais, funcionais, hereditárias ou comportamentais. As causas das anomalias congênitas são freqüentemente divididas em fatores genéticos e fatores ambientais como as drogas. Malformações causadas por fatores genéticos…

Questões Individuais – Embriologia Componente: Everton de Souza 1. Cite 5 fatores que causam retardo no crescimento intra-uterino (RCIU). Dentre os fatores, podemos citar: Tabagismo – A velocidade do crescimento dos fetos em mães que fumam é menor que o normal durante as últimas 6 a 8 semanas de gravidez. Quando a mãe não tem uma nutrição adequada, o efeito do tabagismo sobre o feto pode ser ainda maior. Hipertensão arterial – Há uma diminuição no aporte de nutrientes ao feto.…

cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo. Alterações que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações e mutações de ponto ou mutações pontuais. Os processos que determinam as modificações estruturais no genoma do indivíduo podem ser de seis tipos…

Introdução à embriologia O desenvolvimento humano inicia com a fertilização, a junção do espermatozoide com o óvulo. Da união destas duas células, surge uma única célula, o zigoto, que contém informações genéticas provenientes do pai e da mãe. Esta célula se divide progressivamente, e dá origem a um ser multicelular, organizado em sistemas complexos. A embriologia se interessa na origem e no desenvolvimento de um ser humano do zigoto até o nascimento. Importância e avanços da…

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR, EMBRIOLOGIA E GENÉTICA. DISCIPLINA DE GENÉTICA HUMANA PARA A NUTRIÇÃO EPIGENÉTICA e a Metilação do DNA O termo epigenética origina-se do prefixo grego epi, que significa “acima ou sobre algo” e estuda as mudanças herdadas nas funções dos genes, observadas na genética, mas que não alteram as sequências de bases nucleotídicas da molécula de DNA. Os padrões epigenéticos são…

Curso de Enfermagem ALTERAÇÕES CONGÊNITAS DE ORIGEM GENÉTICA E AMBIENTAL PALAVRAS-CHAVE: Alterações genéticas e ambientais. Anomalias congênitas. Defeitos congênitos. Malformações congênitas KEYWORDS: Genetic and environmental. Congenital anomalies. Birth defects. congenital malformations. RESUMO: Anomalias congênitas, defeitos congênitos, e malformações congênitas são termos usados para descrever distúrbios do desenvolvimento presentes ao…