Alterações Cromossomicas Numericas E Estruturais

adaptação em seu ambiente para a sua evolução e propagação. Primeiras ideias sobre evolução Em oposição ao criacionismo, a teoria evolucionista parte do princípio de que o homem é o resultado de um lento processo de alterações (mudanças). Esta é a idéia central da evolução: os seres vivos (vegetais e animais, incluindo os seres humanos) se originaram de seres mais simples, que foram se modificando ao longo do tempo. Essa teoria, formulada na segunda metade…

das doenças, é também muito importante no desenvolvimento e modo de aplicação de uma cura. ”Conhecer e compreender os nossos genes é uma etapa primordial para o tratamento de doenças que, primariamente e mesmo secundariamente, sejam decorrentes de alterações genéticas”. Ora este trabalho foi desenvolvido a no âmbito de disciplina de “Biologia e Geologia” e tem como objetivo principal procurar uma definição adequada para a expressão “doença genética”, e enquanto aprofunda este tema irá…

qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um…

primeiros trabalhos científicos sobre a síndrome tenham surgido no século XIX.( DESSEN; 2002) No século VII foram datados os primeiros registros antropológicos da Síndrome de Down, através das escavações de um crânio saxônio, o qual apresentava alterações estruturais, visto freqüentemente nestas crianças. Também na região dos Olmecas foram encontrados gravações, esculturas e desenhos de crianças e adultos com as mesmas características das pessoas com SD. (PUESCHEL; 1993) Langdon…

continham 46 cromossomos1. Entre 1956 e 1959, as bases genéticas para muitas síndromes previamente conhecidas foram determinadas1. As anormalidades cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% dos casos de nascimentos de crianças com múltiplas anomalias e, ainda, por 4 a 7% das mortes perinatais2. Dentre as aberrações cromossômicas, as anormalidades numéricas (p.ex. aneuploidia) são as mais comuns vistas na prática clínica. As trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 são as únicas…

Acosta Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia; Salvador, BA, Brasil Defeito congênito (DC) refere-se a um distúrbio de origem genética e/ou ambiental que ocorre no período embrionário-fetal, envolvendo comprometimento estrutural, funcional ou ambos. O impacto dos DCs no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos (sendo a primeira causa em alguns estados brasileiros) em menores de um ano entre os anos de 1980 e…

Doenças cromossômicas Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído

uma cadeia proteica depois de sua tradução. Algumas dessas modificações estendem o conjunto de possíveis funções proteicas pela adição de novos grupos funcionais (grupos heme, acetato ou sulfato) ou de cadeias de carboidratos e/ou lipídios. Essas alterações químicas podem alterar a hidrofobicidade de uma proteína e assim determinar a localização celular desta (por exemplo, proteínas hidrofóbicas tendem a se ancorar em membranas fosfo-lipídicas). Outras modificações, como a fosforilação,…

Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F.. Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK). Característica cromossômicas: As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. Sem dúvida, o tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia, caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um…

mulher. Esta síndrome pode ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.  Mutações cromossômicas: Uma mutação é uma alteração brusca do DNA. Estas podem ser: génicas (quando modificam os genes) ou cromossómicas. Durante a meiose poderão ocorrer erros que conduzem a alterações na estrutura ou no número de cromossomas das células resultantes. As mutações cromossómicas podem, então, ser numéricas ou estruturais. Anomalias em que há alteração do número de cromossomas. Podem…