Sindrome de tuner

I. Introdução –
Síndrome de Turner Monossomia X
 Historia: Em 1930 os sintomas da síndrome foram constatados pelo pedriata alemão Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos. Em 1938, Henry Turner descreveu características em sua mulher. Esta síndrome pode ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.
 Mutações cromossômicas:
Uma mutação é uma alteração brusca do DNA. Estas podem ser: génicas (quando modificam os genes) ou cromossómicas.
Durante a meiose poderão ocorrer erros que conduzem a alterações na estrutura ou no número de cromossomas das células resultantes. As mutações cromossómicas podem, então, ser numéricas ou estruturais. Anomalias em que há alteração do número de cromossomas. Podem ocorrer em diferentes etapas da meiose:
• Durante a divisão I - pela não separação de cromossomas homólogos;
• Durante a divisão II - pela não separação de cromatídios de cada cromossoma;
As alterações numéricas são divididas em dois grupos:

Euploidias: alteração do conjunto de cromossomas (emparelhamento dos cromossomas). A sobrevivência de um indivíduo euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) resultaram em abortos espontâneos. Os tetraplóides são sempre 92, XXXX ou 92, XXYY.
Estas alterações ao nível dos gâmetas, quer por excesso ou défice de cromossomas, podem causar problemas nos indivíduos que resultem do desenvolvimento de ovos, em cuja formação desses gâmetas interveio.
Aneuploidias: em que há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomas, mas não de todos. Podendo-se subdividir em:

__Trissomias autossómicas: Síndrome de Down (trissomia 21-na figura), Trissomia 18, trissomia 13;
__Monossomia autossómica : Síndrome de Turner (45, X), ocorre a nível dos cromossomas sexuais.

 Corpúsculo de Barr ou Cromatina Sexual:
I. Encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a interfase.
II. O