Alterações Cromossomicas Numericas E Estruturais

Preparação cromossômica: Hipotônica (KCL – a célula vai inchar – entra água – 7min); Fixador (para fixar/matar as células – feito de metanol e ac.acetico) → Laminas: feitura, coloração, analise. Metáfase/ Dispersão cromossômica: os cromossomos condensados de uma célula humana em divisão são prontamente analisados na metáfase, sendo visíveis ao microscópio como uma dispersão cromossômica e cada cromossomo pode ser visto constituídas de suas cromátides irmãs unido pelo centrômero.…

mutações cromossómicas, que alteram a estrutura dos cromossomas ou o seu número nas células resultantes (os gâmetas). Estas mutações podem ser estruturais, se modificam a disposição dos genes nos cromossomas, ou numéricas se alteram o seu número. A perda de porções do cromossoma (delecção), a sua duplicação (duplicação), a troca de seguementos entre cromossomas de pares diferentes (translocação) e a rotação de 180º em relação à posição normal (inversão) são exemplos de mutações…

Faculdade Pitágoras Enfermagem “Alterações Cromossômicas” Tema: Síndrome do duplo Y Ciências Moleculares e Celulares Nomes: Rafael Alves, Danielle Araújo, Dayane, Carol, ***, *** Professor: Luciene das Graças Evangelista Massara Belo Horizonte 2014 1. INTRODUÇÃO.................................................................................2 2. HISTÓRICO...............................................

SINDROME | PREVALENCIA | CARIOTIPO | TIPO DE ALTERAÇÃO CROMOSSOMICA | ONDE OCORRE A ALT. CROMOS.? | CARACTERISTICAS | DAWN | Ocorre em 1 de cada 700 nascimentos e em todos os grupos étnicos. | (47+21) | Numérica, com trissomia do cromossomo 21. | Ocorre no 21º par de cromossomos. | Retardo mental, problemas cardíacos congênitos, aumento de risco de leucemia infantil e Alzheimer precoce, diminuição do tônus muscular, face larga e achatada, nariz curto, mãos curtas e largas, língua…

Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada por uma trissomia. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Histórico: Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma

casos corretamente classificados, permitindo identificar a linhagem celular (T ou B) e os diferentes estágios de maturação da célula. As técnicas citogenéticas são fundamentais para compreensão da biologia molecular e do tratamento da LLA. As alterações cromossômicas, quando associadas ao painel de imunofenotipagem, apresentam o parâmetro mais importante para a classificação das leucemias, e juntamente com outros fatores clínicos e laboratoriais, possibilitam diagnosticar pacientes de…

sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a…

retículo endoplasmático rugoso. A membrana nuclear interna contém proteínas específicas que atuam como pontos de ancoragem para a cromatina e para a lâmina nuclear, estrutura em forma de rede formada por filamentos intermediários, que provê suporte estrutural para a carioteca e auxilia em sua desorganização e reorganização ao longo do ciclo celular. A membrana nuclear externa, assim como o retículo endoplasmático rugoso, é cravejada de ribossomos envolvidos em síntese protéica. As…

conseqüências........................................12 As mutações são hereditárias.........................................................13 As causas das mutações................................................................13 5. Mutações Cromossômicas.............................13 6. Albinismo........................................................14 7. Melanismo......................................................16 8.…

Intelectual podem ocorrer em três fases: pré-natais, perinatais e pós-natais. PRÉ-NATAIS Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam síndrome de down, entre outras. Alterações genéticas (erros inatos do metabolismo): que provocam fenilcetonúria, entre outras. FATORES QUE AFETAM O COMPLEXO MATERNO-FETAL Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos…