Violencia

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FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE
DISCIPLINA DE GENÉTICA E EVOLUÇÃO

ESQUIZOFRENIA

André LF Silva*
Giovani Z Gheno*
Paulo RDC Aguiar*
Renan Lopes*
Márcio Souza**
Elizabeth C Castro***
Claudio OP Alexandre***

* acadêmicos da 4a série da FFFCMPA;
** monitor orientador da disciplina de Genética da FFFCMPA;
*** professores da disciplina de Genética daFFFCMPA.

Porto Alegre, Novembro de 2000.

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RESUMO
A esquizofrenia é uma perturbação psiquiátrica caracterizada pela presença de
comportamento

psicótico

(dissociação

entre

pensamento

e

realidade)

ou

amplamente

desorganizado, além de marcada disfunção social.A esquizofrenia afeta aproximadamente 1% da
população mundial, considerando-se critérios estreitos para adefinição dos casos contabilizados.
Uma importante influência genética já está bem caracterizada na esquizofrenia, no entanto a
natureza exata da transmissão genética ainda não está clara. As informações disponíveis são
compatíveis com a hipótese de que, na maioria dos casos, o componente genético predisponente
consiste de múltiplos genes agindo de forma aditiva, sendo que o genótipopredisponente à
esquizofrenia só seria manifesto quando o número de genes e de fatores não-genéticos presentes for
maior do que um número limiar. Esse trabalho apresenta uma revisão dos aspectos epidemiológicos,
clínicos e, principalmente, genéticos envolvidos na gênese da esquizofrenia. Uma ampla revisão
atualizada da literatura acerca de estudos de genética molecular na esquizofrenia é apresentada. 3

INTRODUÇÃO

Histórico
A descrição de deterioração nas funções cognitivas e na personalidade, bem como delírios
de grandeza e paranóia, já existiam no século XV A.C. Durante a idade média, a observação e o
tratamento da esquizofrenia diminuíram muito, sendo que a doença reemergiu como uma condição
médica digna de estudo e tratamento a partir do século XVIII. A descrição dos sintomasatualmente
conhecidos e aceitos como de esquizofrenia foram embasados nos estudos de Emil Kraepelin
(Dementia Praecox and Paraphrenia), publicados em 1919, que descreviam a demência precoce e a
psicose maníaco-depressiva. Na mesma época, Eugen Bleurer sugeriu o termo “esquizofrenia”
(divisão da mente) para o transtorno caracterizado pela perda da associação entre os processos de
pensamento eentre pensamento, emoção e comportamento, indicando o quatro sintomas primários
(os quatro “A”s): associações anormais, comportamento e pensamento autistas, afeto anormal e
ambivalência. Existem outros modelos para a conceituação da esquizofrenia que, embora
seriamente debatidos no passado, atualmente são considerados demonstravelmente inválidos ou tão
seriamente reducionistas a ponto de nãoexplicarem as principais observações associadas com a
doença. Formulações anteriores, tais como a teoria da reação social (que sustentava que a
esquizofrenia era uma reação saudável a um mundo insano), não explicam os fatos centrais da
doença, nem levam à intervenção efetiva. (1)

Conceito e Implicações
A esquizofrenia é uma perturbação psiquiátrica caracterizada pela presença decomportamento psicótico (isto é, com dissociação entre pensamento e realidade) ou amplamente
desorganizado, além de marcada disfunção social, por pelo menos 6 meses, sem associação com

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transtornos do humor, uso de drogas ou condição médica geral que possa manifestar sintomas
semelhantes (figura 1). (2,3)
As manifestações causadas pela esquizofrenia constituem o principal problema de saúde
públicaenfrentado pela psiquiatria e um grande problema social, à medida que o risco populacional
é de cerca de 1%, que é aproximadamente a sua prevalência, não variando muito geograficamente e
mantendo-se relativamente constante ao longo de várias décadas. O custo financeiro da
esquizofrenia é calculado em bilhões de dólares por ano. Isso ocorre não só pelos gastos com
cuidados médicos e sociais,...
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