TURNER

SÍNDROME DE TURNER

Síndrome de Turner é uma monossomia de um dos cromossomos “X”. Essa alteração cromossômica afeta exclusivamente os individuos do sexo feminino. As mulheres que possuam essa doença têm somente um cromossomo “X”, ao invés de dois. O segundo cromossomo pode ser totalmente ausente ou pode estar incompleto. Desse modo, a constituição cromossômica mais encontrada é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
A doença, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais. A falha na gametogênese que causa a monossomia do X, quando é detectada, está no gameta do pai, na maioria dos casos.
Os indivíduos portador irá apresentar baixa estatura, órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários poucos desenvolvidos, má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, tórax largo em barril, pescoço alado, e é quase sempre estéril, no entanto, podem engravidar se utilizarem outras técnicas de fertilização.
Por ser uma condição causada por genes anormais, não há cura. Portanto, é possível implementar um tratamento para atenuar as suas consequências. O hormônio do crescimento pode melhorar as chances de crescimento e, provavelmente, a altura que a mulher na fase adulta pode atingir.
Demonstrar uma maior dificuldade de aprendizagem em áreas que exigam memória e atenção, é normal nesse caso. No entanto, conseguem ter capacidade cognitiva e inteligência na faixa normal, podendo ter grande potencial de viver uma vida saudável e normal. A expectativa de vida, é apenas reduzida de forma ligeira.

HISTÓRICO

A Síndrome de Turner recebeu esse nome em homenagem ao Dr. Henry Turner, que foi o primeiro a descrevê-lá. O mesmo alertou sobre a baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Portanto, esses sintomas já tinham sido encontrados por