Trissomia do 18

Trissomia do 18

Trissomias são aneuploidias pois há um ganho de material genético resultante de uma mutação cromossômica numérica em que, em vez de dois passam a existir três cromossomos de um determinado par. Essa presença de um cromossoma extra é representada por 2n+1, uma representação genotípica anormal relativa ao genótipo comum (2n). Essa mutação cromossômica tem repercussões ao nível do fenótipo, resultando num conjunto sintomático característico, o Síndroma ou Síndrome. A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por John H. Edwards em 1960, recebendo assim o nome de Síndrome de Edwards. Foi analisada em um recém-nascido com malformação congênita múltipla e retardamento mental, foi a segunda trissomia autossômica identificada no homem ( a primeira foi a S. de Down ou trissomia 21). A frequência da síndrome é de 1 para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos. A idade média das mães das crianças afetadas é 32 anos e a dos pais é de 35 anos. As manifestações mais comuns relatadas na gestação são movimentos fetais fracos e hidrâmnio, muitas vezes a gestação é prolongada, podendo ser 42 semanas ou mais, a placenta se apresenta pequena e a artéria umbilical é única. Características comumente observadas em recém-nascidos são: peso de nascimento diminuído, em torno de 2240g, choro fraco, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, diminuição de resposta a estímulos sonoros.

Características fenotípicas comumente presentes nos pacientes com síndrome Edwards:

CRÂNIO E FACE

O crânio é dismórfico, com diâmetro bifrontal diminuído e o occipital saliente a face é triangular com testa alta e ampla, o nariz é pequeno, a boca é pequena com palato ogival e há micrognatia. As orelhas são mal formadas e de implantação baixa.

TÓRAX E ABDOMEM

Pescoço curto com excesso de pelos, mamilos pequenos, pélvis estreita, limitação da abdução dos quadris.