Sindrome de Edward

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FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS MORFOLÓGICAS
DISCIPLINA DE GENÉTICA HUMANA

SÍNDROME DE EDWARDS

Daniel Vitiello Wink
Felipe dos Santos Paz
Raquel Bozzetto Machado
Raul Wittmann
Monitora orientadora: Marília Ertel
Professora orientadora: Elisabeth C. Castro

Porto Alegre, setembro de 2001.

RESUMO

A Síndrome de Edwards(Trissomia do 18) corresponde a segunda trissomia mais
comum nos seres humanos e estima-se sua incidência entre 1 : 6000 a 1 : 8000 nascidos
vivos. A origem dessa anomalia se dá, principalmente, por uma trissomia livre e, com
menos freqüência, verificam-se mosaicismo e trissomias parciais. Clinicamente, se expressa
com um fenótipo variado de múltiplas malformações com um prognóstico reservado. Orastreamento deve se preconizado em gestações de risco. A decisão sobre a conduta deve
ser tomada com cuidado, visando sempre àquilo que há de melhor para o paciente.
Entretanto, a impossibilidade de praticar o aborto nessa situação, por motivos legais, pode
divergir da vontade dos pais e dos princípios éticos baseados no bem estar da população.

PALAVRAS-CHAVE: trissomia, síndrome deEdwards, feto, cromossomo, gestação.

ABSTRACT

The Edwards syndrome (trisomy of the chromosome 18) corresponds to the second
most common trisomy in human being and it’s incidence is estimated between 1 : 6000 to
1 : 8000 life borned. The origin of this anomaly is mostly given by a free trisomy and, less
frequently, we verify mosaicism and partial trisomies. Clinically, is expressed with avaried
phenotype of multiple anomalies with a reserved prognostic. The screening must be
commended in risk gestations. The decision about the conduct must be taken carefully,
aiming always the well being to the patient. However, the impossibility of practicing the
abortion in this situation, by legal reasons, may diverge from the parent’s wish and the
ethical principles based in the generalpopulation welfare.

KEY WORDS: trisomy, Edwards’s syndrome, fetus, chromosome, gestation.

INTRODUÇÃO

A trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez em 1960 pelo professor
John Edwards. Esta corresponde à segunda trissomia mais freqüente nos seres humanos e
sua incidência está estimada em 1: 60001,2 e 1: 80003 nascidos vivos.
Os indivíduos portadores da trissomia do 18 têm,entre 90 e 94% dos casos, uma
trissomia livre. Em 5 a 10% dos indivíduos acometidos verifica-se mosaicismo. E um
número muito inferior de alterações deve-se a trissomias parciais.
A síndrome de Edwards compreende um distúrbio multissistêmico, com fenótipo
complexo, que tem como principais características retardo no crescimento fetal,
polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidadescardíacas e crâneo-faciais.
São essas anomalias que dão a base para o diagnóstico clínico.
Para um diagnóstico pré-natal, utiliza-se, para início de investigação, métodos não
invasivos, como a ultrassonografia e o screening de marcadores séricos maternos.
Entretanto, para a confirmação diagnóstica, o método-padrão ouro é a amniocentese, que
propicia uma avaliação adequada do cariótipo fetal.Preconiza-se uma investigação mais
aprofundada em gestantes de idade avançada, pois como em todas as trissomias, a
incidência aumenta de acordo com a idade materna1.
Considerando-se que a síndrome de Edwards é conhecida desde a década de 60 e é
vista como uma entidade clínica bem estabelecida, o presente artigo tem como objetivo

uma revisão bibliográfica atual a respeito de sua epidemiologia,manifestações clínicas,
diagnóstico pré-natal e, principalmente, seus aspectos citogenéticos.

HISTÓRICO

A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e
seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que
apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento, occipício proeminente, orelhas
displásicas e de baixa implantação,...
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