Sindrome de Edwards

1 INTRODUÇÃO

A pesquisa em questão faz uma análise ainda que sucinta sobre os aspectos pertinentes à Síndrome de Edwards buscando conhecer mais sobre a temática.

A trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez em 1960 pelo professor John Edwards. Esta corresponde à segunda trissomia mais frequente nos seres humanos e sua incidência está estimada em 1: 8000 nascidos vivos.

Sendo assim, o estudo tem por objetivo investigar as causas, sintomas, diagnostico e epidemiologia da Síndrome de Edwards.

Em termos metodológicos, a opção foi por uma revisão de literatura de caráter qualitativo.

2 HISTORICO
A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento, occipício proeminente, orelhas displásicas e de baixa implantação, micrognatia, pescoço alado, esterno curto, cardiopatia congênita, mãos fletidas com sobreposição dos dedos, calcâneo proeminente e hálux dorsifletidos. Pouco depois, no mesmo ano, Smith e colaboradores na Universidade de Wiscousin descreveram o primeiro caso na América do Norte, estabelecendo assim o padrão da síndrome. Na verdade, esses grupos ajudaram a descrever tanto a trissomia do 18 quanto a trissomia do cromossomo 13. Desde então, a síndrome de Edwards desperta o interesse da comunidade científica, sendo o foco de inúmeros trabalhos e publicações em todo o mundo.

2.1 EPIDEMIOLOGIA
A trissomia do 18 compreende a segunda trissomia mais freqüente nos seres humanos. Um estudo realizado para analisar diagnóstico pré-natal de trissomias detectou 27 fetos portadores de trissomias, sendo 12 portadores de trissomia do 21, 11 portadores de trissomia do 18 e 4 portadores de trissomia do 13. Já outro grande trabalho que analisou diagnóstico pré-natal por amniocentese, em 11.000 casos, identificou 96 fetos com trissomia do 21, 33 fetos com trissomia