Teste do pezinho

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Pediatria (São Paulo) 2008;30(3):142-143

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EDiTORiAL

do teste “do pezinho” para a medicina genômica
From “spot test” to Genomic Medicine Del “test del talón” para la medicina genomica
Paulo Taufi maluf Junior
Prof. Livre-docente em Pediatria - FMUSP Médico Assistente Unidade de Onco-Hematologia do Instituto da Criança HC-FMUSP Responsável pelo Serviço de Pediatria do Hospital 9 deJulho - SP

Este número de PEDIATRIA-SÃO PAULO traz dois artigos que abordam diagnóstico e intervenção precoces em recém-nascidos portadores de malformações ou com “spot test” positivo para hemoglobinopatias. O primeiro trabalho visa chamar atenção para a discrepância que muitas vezes se verifica entre prontuários de unidades neonatais e Declaração de Nascidos Vivos, quando nesta, sem opreenchimento correto de um singelo campo, muitas vezes é omitida ou mal informada a existência de anomalias. O segundo trabalho faz uma revisão e uma orientação para os profissionais de saúde que se deparam com testes “do pezinho” que revelam detecção de hemoglobinas anormais. A triagem neonatal envolve um grande esforço de política de saúde para que, através da identificação precoce, crianças sebeneficiem de medidas preventivas que amenizem ao máximo a morbidade apurada. O interesse é maior quando são triados bebes oriundos de comunidades nas quais determinadas doenças são mais prevalentes, a exemplo de fibrose cística em europeus setentrionais, ou doença de Tay-Sachs entre judeus Ashkenazi. O estado de portador nas heranças mendelianas implica medidas de aconselhamento futuro para constituiçãode prole, para as quais muitas das questões éticas, culturais ou religiosas ainda não estão bem resolvidas. Em nosso país, a triagem para hemoglobinopatias, dentre as outras que hoje estão implantadas nacionalmente, justifica-se pela grande parcela de nossa população com afro- descendência, meio em que é grande o número de indivíduos portadores do gene para anemia falciforme 1.

Nos EUA, osprogramas investigativos dirigidos para coleta de sangue de cordão em proporções populacionais remontam a 1960. Em 1972, o congresso americano fez aprovar o “National Sickle Cell Anemia Control Act”. Inicialmente cercado de dúvidas acerca de custos e benefícios a serem obtidos, a aceitação na maioria dos estados foi pequena até 1986, quando da divulgação do primeiro estudo randomizado a demonstrar opapel da penicilina contínua como profilaxia de infecções em pacientes portadores da anemia. Em realidade, esse trabalho, feito em conjunto com EUA e Jamaica não mostrou diferença estatística entre os grupos de tratamento e o grupo controle quanto à incidência de pneumococcia e, principalmente, quanto a mortalidade no país centro-americano, mas nos EUA obteve-se uma taxa de doença invasiva de 1,9%no grupo em profilaxia contra 7,9% nos pacientes não tratados. Em 1996 poucos estados ainda relutavam em aderir e, para esses, a Academia Americana de Pediatria sugeriu que fosse designada triagem ao menos para os grupos de risco 2. Esta última estratégia é a chamada triagem dirigida (“targeting screening”), voltada para os grupos étnicos definidos como de maior probabilidade de portar a doença ouseu traço. Em termos de economia de recursos, realizar triagem apenas nessas populações parece racional, e nos EUA os afro-descendentes, os hispânicos, ou alguns grupos asiáticos são eleitos para essa programação. Existe grande controvérsia quanto ao tipo de aconselhamento a ser dado para os sujeitos que têm somente o traço falciforme, Há também al-

do teSte “do PÉZinHo” Para a MediCinaGenÔMiCa

guns estados americanos que tornam disponíveis meios de diagnóstico ante-natal para as gestações que sejam produto da junção de um casal de portadores. Conforme já mencionamos, tal postura pragmática pode implicar preconceitos e julgamentos negativos sobre o papel do estado na interferência sobre a constituição familiar. No Brasil, a diversidade étnica e a miscigenação impossibilitam uma...
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