talassemia

O agrupamento de genes da globina alfa está localizado no braço curto do cromossomo 16. Nos seres humanos, os genes alfa são duplicados e, dessa forma, um indivíduo normal possui quatro genes alfa ativos, dois em cada cromossomo 16 (αα/αα). Os éxons dos genes α1 e α2 são homólogos e codificam proteínas idênticas. Apesar dessa homologia, o gene α2 apresenta expressão duas a três vezes maior que o gene α1 na produção total de globina alfa. Os genes da globina alfa são compostos de três éxons (I,II e III) e dois íntrons (IVS-1 e IVS-2). A α-Tal constitui um grupo de doenças hereditárias de distribuição mundial, causadas pela deficiência da síntese de cadeias alfa da hemoglobina. As formas de α-Tal são resultantes da deficiência de um, dois, três ou dos quatro genes alfa. Os indivíduos com α-Tal são classificados segundo o número de genes afetados: portador silencioso, no qual um gene alfa é afetado; traço alfa-talassêmico, no qual dois genes alfa são afetados; doença da hemoglobina H, na qual três genes alfa são afetados; e síndrome da hidropisia fetal por hemoglobina Bart, em que todos os quatro genes alfa são afetados.10 A deleção de um gene alfa por cromossomo é classificada como α+-talassemia ou α-Tal-2 e a deleção de ambos os genes por cromossomo é classificada como α0 talassemia ou α-Tal-1.
O portador silencioso (-α/αα) é o tipo mais comum entre as α-Tal, com forma de talassemia praticamente assintomática e com alterações laboratoriais mínimas ou ausentes, o que dificulta o seu diagnóstico por técnicas laboratoriais convencionais. O portador desse tipo de talassemia apresenta o volume corpuscular médio discretamente diminuído