Talassemia

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 93 (23105 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 23 de março de 2013
Ler documento completo
Amostra do texto
FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS MORFOLÓGICAS
DISCIPLINA DE GENÉTICA HUMANA








-TALASSEMIA


ALEXANDRO MURLIKI*
ANA PAULA BOCCASIUS*
BÁRBARA VERZA*
CARINA GUEDES RAMOS*
CARLOS EDUARDO STOFFEL OVANDO*
DENNIS BARONI CRUZ*
FELIPE TEIXEIRA HERTZ*





ORIENTADORES:
INGRID HARTMANN**
ANA LUÍZA DA SILVA**ELIZABETH DE CARVALHO CASTRO***





(*) Acadêmicos de Medicina da 4a série da FFFCMPA;
(**) Monitoras da Disciplina de Genética Humana da FFFCMPA, e.
(***) Professora Assistente da Disciplina de Genética Humana da FFFCMPA.

Porto Alegre, novembro de 2002.


SUMÁRIO
RESUMO 4
ABSTRACT 5
1 INTRODUÇÃO 6
2 EPIDEMIOLOGIA 10
3HEMOGLOBINA.............................................................................................12
4 BIOSSÍNTESE DA HEMOGLOBINA 14
5 RELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO 21
6 ALTERAÇÕES GÊNICAS 27
7 DISTRIBUIÇÃO POPULACIONAL DAS ALTERAÇÕES GÊNICAS 44
8 CLÍNICA 51
9 TRATAMENTO 64
10 ACONSELHAMENTO GENÉTICA 86
11 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICAS.... 88


RESUMO
A -talassemia, o distúrbio monogênico mais comum no mundo, é caracterizada pela ausência oudiminuição da síntese de cadeias da -globina, produzindo alterações entre as conformações das cadeias  e  da hemoglobina. Do ponto de vista molecular, a -talassemia é extremamente heterogênea. Duzentas e cinqüenta mutações (239 não-deletérias e 19 deletéria) já foram relatadas. Cada grupo étnico possui uma variedade típica da mutação. As vinte mais freqüentes alterações genéticas, entretanto,são responsáveis por 80% dos casos de -talassemia. As manifestações clínicas mais freqüentes são a anemia, o hiperesplenismo e os distúrbios do crescimento. O seu diagnóstico é feito com base em achados clínicos, laboratoriais e moleculares. O tratamento da talassemia estava, no passado, confinada apenas às transfusões e à terapia quelante do ferro. Recentemente, novos métodos terapêuticos foramdesenvolvidos com base na fisiopatologia molecular da doença, sendo essa extensamente estudados. O tratamento dos pacientes -talassêmicos, por isso, expandiu consideravelmente em seu número de opções.
Palavras chaves: -talassemia, base molecular, hemoglobina, genética.

ABSTRACT
The -thalassemia syndromes, the most common monogenic disorders in the world, are characterized by absence ordecrease in  chain synthesis, producing an alteration in the  and in the  chain relationship. From the molecular point of view -thalassemia is very heterogeneous. 250 mutations (239 non-deleterious and 19 deleterious) have been described. Each ethnic group has a variety of mutation. The 20 more common genetic alterations are responsible for 80% of -thalassemia. The diagnosis relies upon inclinical, laboratorial and molecular findings. The more frequents clinical manifestation are anemia, hiperesplenism and growth disturbance. Therapy of thalassemia has in the past been confined to transfusion and chelation. Recently, novel modes of therapy have been developed for thalassemia, based on the pathophysiology and molecular pathology of the disease, both of which have been extensivelystudied. Physicians caring for thalassemia patients have an increasing variety of treatment options available.
Keywords: -thalassemia, molecular level, hemoglobin, and genetics.


1 INTRODUÇÃO
Em 1925, Thomas Cooley e Pearl Lee descreveram uma forma severa de anemia, que acometia crianças da Itália, associada com esplenomegalia e alterações ósseas 1,2,3,4. Somente cerca de 20 anos depois, é que averdadeira característica genética da desordem foi realmente descoberta.
O termo talassemia provém da palavra grega para mar, thalassa, e indica que a doença foi descoberta primeiro em pessoas de origem do Mediterrâneo 2, 3, 4, 5, 6.
As talassemias, coletivamente os distúrbios monogênicos humanos mais comuns do mundo, são um grupo heterogêneo de doenças da síntese da hemoglobina nas quais a...
tracking img