Talassemia

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TALASSEMIA

























TALASSEMIA

Pesquisa apresentada a disciplina de Genética I, do curso de Ciências Biológicas, Bacharelado, como nota parcial da disciplina.


Professora





1 INTRODUÇÃO


A palavra Talassemia vem de tálassa que é de origem grega quesignifica mar e haemas que significa sangue. Em virtude da origem da formação da palavra Talassemia, é possível ouvir o termo Anemia Mediterrânea ou também anemia de Cooley, nome do primeiro médico que descreveu a doença em 1925.
A Talassemia é um tipo de anemia hereditária, autossômica recessiva. Que pode acorrer em pessoas do sexo masculino como do sexo feminino.
Caracteriza-sepor uma anemia leve ou severa, são um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas pela redução da síntese de globinas alfa e não-.
A molécula de hemoglobina tem duas partes, o heme, um complexo contendo ferro, e a globina, formada por quatro cadeias proteicas, cada uma circundando um heme. Essas cadeias definem tipos de hemoglobinas com estruturas e funções diferentes. Os principaistipos normais de hemoglobina são, hemoglobina A, que compreende de 95% a 98% da hemoglobina em adultos. É formada por duas cadeias alfa (α) e duas cadeias beta (ß), a hemoglobina A2 , de 2% a 3,5% da hemoglobina de adulto, que contem duas cadeias alfa (α) e duas cadeias delta (δ) e também a hemoglobina F, que é 2% da hemoglobina de adultos. Tem duas cadeias alfa (α) e duas cadeias gama (γ). É aprincipal hemoglobina produzida durante a gestação que é quase toda substituída pela hemoglobina A após o nascimento.
Já as formas mais comuns de talassemias se devem, à redução de globina alfa ou de globina beta, essa situação origina as talassemias alfa ou beta. Existem casos de talassemias que ocorre a redução total de síntese de globina alfa ou de beta. Pelo fato da talassemia beta, bemcomo as hemoglobinas S, C e E serem as mais prevalentes respectivamente nos continentes europeu, africano e asiático, não é raro a ocorrência de interações entre talassemias e hemoglobinas variantes. As combinações entre genes talassêmicos com Hb S, principalmente, produzem grande diversidade clínica dessa doença genética, com variações que causam desde a morte fetal intra-útero até situaçõesassintomáticas.
Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major.



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Talassemia alfa


A talassemia alfa, foi descrita pela primeira vez em 1955 nos Estados Unidos e na Grécia como uma nova hemoglobina rápida que denominaram de Hb H, com características instáveis, que forma um corpúsculos deinclusões nos eritrócitos. Isso esta associados às alterações morfológicas dos eritrócitos, desde que afastadas as possibilidades de que a anemia microcítica e hipocrômica fosse devido à deficiência de ferro. O Hb H é composta por tetrâmeros de globinas beta, assim sendo é uma doença causada por defeito nos genes alfa, não molecular, denominada doença de Hb H.
Cada pessoa possui quatro genesalfa, sendo dois genes em cada um dos cromossomos 16 onde cada um sintetiza cerca de 25% da globina alfa.
Vários defeitos genéticos podem provocar a talassemia alfa, dependendo da extensão da lesão do gene, a síntese de globina alfa apresenta diferentes intensidades de decréscimos, que inclui a ausência total de síntese. O resultado desse desequilíbrio entre as sínteses de globina alfa ebeta, a globina beta continua sendo sintetizada normalmente e, por isso, a “sobra” de globinas beta livres se juntam para formarem tetrâmeros de globinas b 4, resultando a Hb H. Quanto maior a queda de síntese de globina alfa, maior será também a concentração de Hb H.
A talassemias alfa pode ter duas causas de origem, hereditária e adquiridas. As formas hereditárias são as mais comuns e...
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