Talassemia

A origem da doença (primeiros relatos)

O primeiro relato de talassemia foi feito em 1925, quando um médico americano, Thomas B. Cooley, e seu colega, dr. Pearl Lee, descreveram em quatro crianças alguns sintomas que diferiam de outras condições anêmicas vistas na infância. Esta nova condição foi chamada de anemia de Cooley. Nessa mesma época, em 1932, médicos italianos descreveram a mesma condição na área do Mediterrâneo, a qual deram o nome de talassemia, que se origina da palavra grega qalassa (que se lê talassa), que significa "o mar".

Classificação

Para entender a talassemia é preciso entender como é a hemoglobina de indivíduos normais:
HbA1: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
HbA2: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.
HbF ou hemoglobina fetal: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Esse tipo de hemoglobina ocorre na infância e diminui com a idade até desaparecer por completo, no indivíduo adulto. Após os 6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 estão presentes.
A talassemia é classificada, de acordo com o tipo de cadeia de globina que sofre alteração, em: alfatalassemia (se a produção deficiente for na cadeia alfa); betatalassemia (produção deficiente na cadeia beta); deltatalassemiase (produção deficiente na cadeia delta.
Um indivíduo ainda pode apresentar uma anemia talassêmica associada a outro tipo de hemoglobinopatia.

Talassemia alfa

Caracterizada pela deficiência ou ausência da produção da cadeia alfa. Como o indivíduo recebe como herança duas cadeias alfa do pai e duas cadeias alfa da mãe, a talassemia alfa pode-se apresentar em quatro modalidades:
Portador assintomático: quando só uma cadeia alfa está reduzida. Não há sintomas neste caso.
Traço talassêmico quando duas cadeias alfa estão reduzidas. Não há sintomas, mas o hemograma apresenta uma anemia microcítica.
Doença de hemoglobina H: quando três cadeias alfa estão reduzidas. Neste