síndrome de turner

SÍNDROME DE TURNER
A síndrome de Turner (Disgenesia gonadal, monossomia do X, Síndrome de Bonnevie-Ullrich) é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par de dois cromossomos X.
Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, os seres humanos possuem 46 cromossomos, dois desses, os cromossomos sexuais, determinam se o feto será menina ou menino. Mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo “XX”, os homens tem um cromossomo “X” e um “Y”. Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X, sendo que essa condição só ocorre em mulheres, sendo mais comum a mulher ter somente um cromossomo X, havendo ocasiões em que a mulher pode ter dois cromossomos X, porém um deles está incompleto, podendo haver ainda a condição da mulher ter algumas células com dois cromossomos X, e outras células somente um. A incidência da síndrome é de 1 para cada 2.000 partos de bebês vivos.
O diagnóstico pode ocorrer em qualquer fase da vida, podendo ser diagnosticada antes mesmo do nascimento, se for realizada análise de cromossomos durante o pré-natal. O médico através de exame físico, buscará sinais de subdesenvolvimento, partindo do fato de que bebês com a síndrome de Turner, com frequência tem as mãos e os pés inchados.
Poderão ser realizados também, exames de níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante), ecocardiograma, cariotipagem, ressonância magnética do tórax, ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins e exame pélvico.
Os bebês portadores da síndrome, podem apresentar os seguintes sintomas:
• Mãos e pés inchados
• Pescoço alado e largo
Em mulheres com mais idade, podemos observar uma combinação de sintomas, tais como:
• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pelos pubianos escassos e pequenas mamas.
• Peito liso e largo em forma de escudo
• Pálpebras caídas
• Olhos ressecados
• Infertilidade
• Falta de menstruação (menstruação ausente)
• Pouca altura
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