Sintomas Da Distrofia Muscular De Duchenne

Sintomas da distrofia muscular de Duchenne

Os sintomas da distrofia muscular de duchenne geralmente aparecem antes dos 6 anos de idade, podendo se manifestar bem mais cedo. Tipicamente, o primeiro sintoma que pode ser notado é um atraso em sentar e ficar em pé sem ajuda. A idade média para meninos com distrofia muscular de Duchenne caminharem é de 18 meses. Há fraqueza muscular progressiva dos músculos pélvicos e das pernas, a qual está associada com perda de massa muscular. Essa fraqueza muscular causa andar gingado e dificuldade de subir escadas. A fraqueza muscular também pode ocorrer nos braços, pescoço e outras áreas, mas não tão severamente ou precocemente como na parte inferior do corpo.

As panturrilhas inicialmente aumentam e o músculo maior é eventualmente substituído por gordura e tecido conectivo (pseudo-hipertrofia). Contraturas musculares ocorrem nas pernas, tornando os músculos não utilizáveis porque as fibras musculares encurtam e ocorre fibrose no tecido conectivo. Ocasionalmente há dor nas panturrilhas.

Os sintomas geralmente aparecem em meninos de 1 a 6 anos de idade. Existe um declínio constante na força muscular entre os 6 e 11 anos de idade. Pelos 10 anos, aparelhos podem ser necessários para caminhar. Por volta dos 12 anos, a maioria dos meninos precisa de cadeira de rodas. Os ossos se desenvolvem anormalmente, causando deformidades ósseas da espinha e outras áreas.

Fraqueza muscular e deformidades ósseas frequentemente contribuem para transtornos respiratórios. Cardiomiopatia (coração aumentado) ocorre em quase todos os casos, começando na pré-adolescência em alguns, e depois dos 18 anos em todos. Prejuízo intelectual pode ocorrer, não é evitável e não piora à medida que a doença progride.

Algumas pessoas com distrofia muscular de Duchenne vivem depois dos 30 anos de idade. Complicações respiratórias e cardiomiopatia são as causas comuns de morte.
Diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é