DISTROFIAS MUSCULARES PEDIATRIA

DISTROFIAS MUSCULARES
Jaqueline da Silva Rocha RA:0831152
Mayra Donizetti Severo Alves RA:0820277

Supervisora: Kelly Fiedler Choi
Ambulatório de Pediatria
2011

Distrofia
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O termo distrofia, refere-se a anomalia do desenvolvimento por formação imperfeita de certos tecidos e conseqüentemente, dos órgãos por eles formados

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Essas doenças variam em idade do aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados.

Distrofia Muscular
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Doenças genéticas que causam fraqueza progressiva e degeneração da musculatura estriada 

Podem afetar também o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, espinha, olhos, cérebro e outros órgãos. Doenças respiratórias e cardíacas são comuns .

Distrofia Muscular
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Todas as formas de distrofia pioram à medida que os músculos se degeneram progressivamente e enfraquecem.

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De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara

Tipos
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Transmissão recessiva ligada ao sexo:

Distrofia Muscular de Duchenne;

Distrofia Muscular de Becker;

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss;
Transmissão autossômica recessiva:

Distrofia Muscular de Cinturas;

Distrofia Muscular Congênita;
Transmissão autossômica dominante:

Distrofia Facioescapuloumeral;

Distrofia Miotônica.

Distrofia muscular de
Duchenne
É a distrofia muscular progressiva mais comum; afetando cerca de 1 em cada 3.500 mil nascidos vivos. 

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Maior prevalência da doença em meninos

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Padrão hereditário ligado ao cromossomo x

Distrofia muscular de
Duchenne

Distrofia muscular de
Duchenne
CAUSA


Deleção no braço curto do cromossomo
X, responsável pela síntese da proteína
Distrofina, que em portadores de DMD está ausente ou encontra-se defeituosa, devido falha de síntese do RNAmensageiro.

Distrofia muscular de
Duchenne
SINTOMAS
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2 a 5 anos aparecem os primeiros sintomas

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7 a13 anos a maioria dos pacientes encontrase confinados a uma cadeira de rodas.

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20 a 30 anos óbito (insuficiência respiratória)

Distrofia muscular de