Sindrome de Turner

O QUE É SINDROME DE TURNER.

A síndrome de Turner (também chamada pela sigla ST) é bastante rara e afeta apenas indivíduos de sexo feminino, que não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames do cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que o par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide.
Ela ocorre apenas em mulheres, mas também já foi descrita em camundongos e cavalos.
Sua ocorrência está em torno de 1 em 2500 (1:2500) nascimentos.

Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner.

DIAGNÓSTICO.

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.
O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.

Os seguintes exames podem ser realizados:

Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
Eco cardiograma
Cariotipagem
Ressonância magnética do tórax
Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
Exame pélvico

A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.

CARACTERISTICAS DO PORTADOR DE ST.
Quando adultas apresentam geralmente:
Baixa estatura, não mais que 1,50 cm;
Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca);
Pescoço alado;
Genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, grandes lábios despigmentados; pelos pubianos reduzidos ou ausentes;
Desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados das mamas ou mamas ausentes;
Pelve andróide, isto é, masculinizada;
Pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil;