Sindrome de Turner

Síndrome de Turner – resumo/falas

Síndrome de Turner, genéticas - Cláudia
A síndrome de Turner foi descrita por Henry Turner em 1938 em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura, pouco desenvolvimento dos seios e poucos pêlos pubianos. Nesse meio tempo aconteceram várias coisas, muitos pesquisadores fizeram parte do estudo, e em 1959 foi achada uma relação entre as características fenotípicas e a anomalia cromossômica.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica onde os indivíduos afetados, geralmente femininos, apresentam ausência ou deficiência em um dos cromossomos sexuais, são monossomicos (falta de um membro de um par de cromossomas), ou seja, seus cariótipos revelam 45 cromossomos, sendo que do par sexual à apenas um X. Geralmente as pessoas normais apresentam cromossomos sexuais XX ou XY, o que designa se é mulher ou homem, o portador de ST apresenta um cromossomo sexual X.
Síndrome de Turner ocorre em 1 mulher, a cada 2.500 nascimentos, devido ao alto número de aborto; O surgimento da síndrome pode se dar quando esta ausente o cromossomo X paterno no espermatozóide;

Diagnóstico – Rosani e Letícia
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas, a idade do diagnóstico varia desde o nascimento até os 20 anos. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
Pré-natal:
A avaliação pré-natal com ultrassom de rotina em gestantes com idades avançadas podem sugerir o diagnóstico de ST, porém se necessita da confirmação do cariótipo. Apenas 1% dos casos de síndrome de Turner é diagnosticado na gestação (maioria mosaico). O cariótipo pré-natal confirmatório pode ser realizado em biópsia de vilo corial ou através de amniocentese e tem risco de perda fetal de 0,5%a 1%. Quando indicada, a biópsia é o exame de escolha para o final do 1º trimestre, enquanto amniocentese deve ser realizada mais