Sindrome de morquio

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1 Revista Brasileira de Otorrinolaringologia


2 Print version ISSN 0034-7299


1 Rev. Bras. Otorrinolaringol. vol.69 no.2 São Paulo Mar./Apr. 2003


1 http://dx.doi.org/10.1590/S0034-72992003000200019 

RELATO DE CASO

 

Síndrome de Morquio: relato de caso e revisão da literatura

 

Morquio's syndrome: case report and review

 

 

Adriana G. ChavesI; Karina B. TavaresI; José R. ValII;Cícero MatsuyamaIII; Paulo E. RiskallaIV

IMédicas Residentes de Otorrinolaringologia do Hospital Cema, São Paulo 
IIMédico Otorrinolaringologista do Hospital Cema, São Paulo 
IIICoordenador Geral da Residência Médica do Hospital Cema. Mestre e Doutorando em Otorrinolaringologia pela UNIFESP-EPM 
IVProfessor Adjunto UNIFESP-EPM, Hospital Cema – São Paulo, SP

Endereço para correspondência

 

 RESUMO

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Morquio é uma mucopolissacaridose tipo IV, geralmente associada a perda auditiva.
OBJETIVO: Investigar a presença de deficiência auditiva em paciente com a Síndrome de Morquio. 
MATERIAL E MÉTODO: Analisamos um paciente do sexo masculino, 16 anos, sindrômico, com alterações esqueléticas e extra-esqueléticas desde os dois anos de idade. Pais consangüíneos e quadrosemelhante na família. Paciente apresentava queixa de hipoacusia progressiva há cerca de cinco anos. 
RESULTADOS: Paciente com estatura = 99 cm, peso = 27 kg, pescoço curto, aumento do diâmetro ântero-posterior, abdome globoso, geno valgo e hiperextensão de punhos. A otoscopia evidenciou opacificação bilateral das membranas timpânicas e o exame audiométrico demonstrou disacusia condutiva, de leveintensidade. 
DISCUSSÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças causadas pela deficiência de enzimas lisossomais, resultando em acúmulo de mucopolissacarídeos em diversos tecidos corporais. A Síndrome de Morquio é uma MPS do tipo IV, transmitida por herança autossômica recessiva. Os depósitos tissulares podem se localizar nas vísceras, ossos, córnea e ouvidos, desencadeando alterações estruturais efuncionais. 
CONCLUSÃO: A Síndrome de Morquio é uma doença do metabolismo dos carboidratos, manifestando-se a partir dos 18 a 24 meses de idade e apresentando um espectro de manifestações clínicas. Ao otorrinolaringologista cabe detectar precocemente perdas auditivas, a fim de minimizar as limitações da própria evolução da doença.

Palavras-chave: síndrome de Morquio, mucopolissacaridose, perdaauditiva.



SUMMARY

INTRODUCTION: Morquio's Syndrome is a mucopolysaccharidosis type IV commomnly associated with auditive deficiency, although this association is not well described yet. 
OBJECTIVE: To evaluate the finding of auditive deficiency in a patient with Morquio's Syndrome. 
METHODS: We describe the case of a 16-year-old male patient, with the diagnosis of Morquio's Syndrome, thatunderwent physical examination and audiometric evaluation to determine the auditive loss. 
RESULTS: The patient had a history of skeletal complaints and since he was 2 years old. His parents were related and there was a positive family history for the same findings. For the last five years he has been complaining of progressive auditive loss. He had a typical appearence and weighted 27 Kg, with astature of 99 cm, short neck, globous thorax and abdomen, genu valgum and wrists hyperextension. Otoscopy showed bilateral opacification of the ear drums and audiometry revealed mild conductive disacusis. 
DISCUSSION: Mucopolysaccharidosis (MPS) are caused by the deficiency of liposomal enzymes, leading to progressive accumulation of mucopolysaccharhides into the tissues. Morquio's Syndrome is a MPStype IV inherited in a autosomic recessive pattern. Tissue deposits may occur into the visceral organs, bones, cornea and ears leading to structural and functional abnormalities. 
CONCLUSIONS: Morquio's Syndrome is a metabolic disease of carbohydrates usually beginning between 18 and 24 months with a variable range of clinical findings. It is important to make the diagnosis early in order to avoid...
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