Sindrome de sheie

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  • Publicado : 24 de setembro de 2011
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ÍNDICE

ÍNDICE PÁG. 3
INTRODUÇÃO PÁG. 4
DEFINIÇÃO PÁG. 5
ANEXO (ESQUEMA DE HAR) PÁG. 6
SINTOMAS PÁG. 7
VOCABULÁRIO PÁG. 8
CONCLUSÃO PÁG. 9
TABELA PÁG. 11
BIBLIOGRAFIA PÁG. 12
APRESENTAÇÃO PÁG. 13

INTRODUÇÃO

As Mucopolissacaridoses são doenças genéticas consideradas raras, causadas pela ausênciaou insuficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos. Estão no grupo das doenças genéticas e clinicamente heterogêneas causadas por erros em várias enzimas de degradação de mucopolissacarídeos.
Os mucopolissacarídeos não são corretamente processados nem eliminados pelo organismo. O acúmulo dessas substâncias causa distúrbios, incluindo o progressivo mau funcionamento físicoe/ou mental. Os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida ou demorar alguns anos, a medida em que mais e mais células são danificadas. 
Uma das características de muitas dessas síndromes pode ser observada nas mãos que ficam com dedos "encurvados" para dentro e "grossos.
São freqüentes algumas alterações no rosto, enrijecimento das articulações, dificuldades respiratórias e cardíacas,alterações no crescimento, deformações ósseas, aumento do fígado e baço e das mucosas em geral. Deficiência visual, auditiva e retardamento mental também podem ocorrer.
Pesquisas estão sendo feitas em vários países. Os  tratamentos existentes não oferecem uma cura, mas melhoram a qualidade de vida de pacientes e familiares. Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuamqualquer antecedente familiar desta síndrome.

DEFINIÇÃO

A síndrome de Scheie, também denominada mucopolissacaridose tipo 1-5, é uma das diversas doenças hereditárias de acúmulo de mucopolissacarídeos, caracterizada pela ausência da enzima a-L-iduronidase e pela excreção de níveis elevados de dermatan-sulfato na urina.
É transmitida como uma característica autossômica recessiva eapresenta o mesmo defeito de enzima da síndrome de Hurler, mas parece ser específica apenas por causa do dermatan-sulfato. Esta síndrome é a manifestação mais leve da doença de acúmulo de mucopolissacarídeos. Os sintomas podem não aparecer até os quatro ou cinco anos de idade, e o estado mental normal é mantido. As características clínicas são limitações nas articulações, hérnias inguinais, bocalarga com lábios grossos e opacificação da córnea, que aparecem cedo. As crianças afetadas também desenvolvem rigidez articular juvenil, com mão em garra e pés deformados. As pessoas afetadas podem ainda desenvolver problemas da válvula aórtica. Não há tratamento específico para esta síndrome, porém, seus portadores têm uma expectativa de vida quase normal.

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Sintomas

• antecedentesfamiliares da síndrome de Scheie
• rigidez ou limitação de movimento em algumas articulações
• aumento dos pêlos corporais (hirsutismo)
• boca larga com lábios grossos
• córnea opaca
• prognatismo

Sinais

• hérnia inguinal;
• hérnia umbilical;
• hepatomegalia;
• prognatismo;
• opacificação corneal;
• pigmentação retinal;
• perdaauditiva;
• regurgitação aórtica.

Exames
• raios X do esqueleto;
• dermatan-sulfato na urina;
• cultura de pele (dos fibroblastos ou dos glóbulos brancos) para a detecção da a-L-iduronidase.

Complicações

• comprometimento visual devido à opacificação da córnea;
• perda auditiva;
• deformação dos membros.

VOCABULÁRIO

HIPERTRICOSE: Crescimento excessivo depêlos escuros e ásperos em mulheres (e crianças); também chamado de hirsutismo. Produz folículos capilares aumentados, crescimento dos pêlos e aumento de sua pigmentação e ocorre tipicamente em um padrão de distribuição normalmente observado em homens adultos.
OPACIFICAÇÃO CORNEAL: Perda da transparência da córnea. A córnea é normalmente uma estrutura transparente quase invisível cobrindo a...
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