Embriologia

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UNIPÊ - CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA
ODONTOLOGIA
Fernanda Moisés Dantas de Sousa
Geilza Valéria dos Santos Araújo
Giovanna de Souza Trajano
Nathiele de Oliveira Amancio
Nelson Antonio da Silva Neto Segundo
Victor Lima Grandez
Doenças Lisossômicas
João Pessoa, 2014

UNIPÊ - CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA
ODONTOLOGIA
Fernanda Moisés Dantas de Sousa
Geilza Valéria dosSantos Araújo
Giovanna de Souza Trajano
Nathiele de Oliveira Amancio
Nelson Antonio da Silva Neto Segundo
Victor Lima Grandez
Doenças Lisossômicas
Trabalho apresentado como requisito parcial para obtenção de parte da nota, referente ao primeiro estágio da disciplina de Citologia e Histologia no curso de Odontologia pelo Unipê – Centro Universitário de João Pessoa.

Sob a orientação da Prof.Ms. Alba Tavares.
João Pessoa, 2014
RESUMO
As Doenças lisossômicas são patologias causadas por deficiências de enzimas lisossomais, o que acarretará acumulo de substrato, transporte deficiente de produtos hidrolíticos através da membrana lisossomal, como também deficiências em determinadas proteínas ativadoras. Essas doenças lisossômicas podem se classificar de acordo com o substrato acumuladoem: esfingolipidoses, mucopolissacaridoses, glicoproteinoses ainda existindo outras DLS, que são intermediações desses três outros tipos. Apesar dessas classificações os indícios clínicos são comuns, como: anomalias ósseas, organomegalia, disfunção do sistema nervoso central e fáceis grosseiras. O caráter crítico dessa doença vai depender da quantidade de macromoléculas acumuladas nos tecidosenvolvidos e das consequências da doença frente as alterações.
As mucopolissacaridoses ou MPS são causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na catálise e nas etapas de degradação de GAGs e são caracterizadas pelo acúmulo intralisossomal e aumentada excreção urinária de GAGs parcialmente degradados, o que, por fim, resulta em disfunção de células, tecidos e órgãos (NEUFELD e MUENZER, 2001). Oacúmulo de GAGs nos diferentes tecidos está associado à fisiopatologia da doença.
Não existe tratamento curativo para as MPS. As soluções disponíveis podem ser caracterizadas em duas estratégias: sintomático/suporte, incluindo o aconselhamento genético, e o específico (terapia de reposição enzimática ou transplante de medula óssea). Outras maneiras, tais como uso de chaperonas, inibidores de síntesede substrato e terapia gênica, estão ainda em fase de desenvolvimento.
Um tipo de mucopolissacaridose é a síndrome de morquio que é uma osteocondrodistrofia hereditária que se caracteriza por problemas no tecido conjuntivo, implicando em um erro congênito do metabolismo dos polissacarídeos, em particular dos queratossulfatos (mucopolissacaridose tipo IV). Como todas as outras MPS ambos os paiscarregam obrigatoriamente o gene defeituoso, nesse caso, os pais só são normais porque carregam apenas um único gene defeituoso, enquanto o outro é normal. Sendo a MPS IV uma doença autossômica recessiva, isto implica que o casal tem 25% de chance para passar o gene defeituoso para sua prole.
A MPS IV não tem cura e não há tratamento específicos, mas existem meios para obter uma melhor qualidadede vida, isso implica no aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal.
Palavras-chave: Patologias, Mucopolissacaridoses, Macromoléculas, GAGS, Fisiopatologia, Tratamento, Solução, Chaperonas, Síndrome, Morquio, Autossômica, Recessiva, Osteocondrodistrofia, Cura.

LISTA DE FIGURAS
TOC \h \z \c "Figura" Figura 1.1: Funções que podem ser afetadas por doenças lisossômicas. PAGEREF_Toc397901800 \h 10Figura 1.2: Estrutura Química dos Glicosaminoglicanos. PAGEREF _Toc397901801 \h 12Figura 1.3: Classificação das Mucopolissacaridoses. PAGEREF _Toc397901802 \h 13Figura 1.4: Esquema Fisiopatológico das Mucopolissacaridoses. PAGEREF _Toc397901803 \h 14Figura 3.1: Esquema de Probabilidades para Caráter Afetado PAGEREF _Toc397901804 \h 19Figura 3.2: Paciente com a Forma Atenuada da MPS VI...
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