Sindrome de hunter

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  • Publicado : 2 de junho de 2012
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A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética, hereditária recessiva, ligada ao cromossoma X, que atinge principalmente os homens. Embora incomum, já foramrelatados casos de Hunter em mulheres (podem ser apenas portadoras).
Foi descrita pela primeira vez na história pelo médico canadense Dr. Charles Hunter em 1917 que nasceu na Escócia, emigrou para oCanadá e tinha um consultório médico, em Winnipeg, Manitoba.
A doença consiste na incapacidade do organismo em fraccionar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como glicosaminoglicanos (GAGs). Sãocadeias polissacarídicas que colaboram na manutenção de um grande espaço de hidratação na matriz extracelular. Assim, os GAGs acumulam-se nas células de todo o corpo em virtude da deficiência ou daausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Consequentemente, interfere no funcionamento de determinadas células e órgãos do corpo, gerando uma série de dificuldades ao organismo. À medida que onúmero de GAG aumenta, os sinais da síndrome de Hunter se tornam mais visíveis.
Alguns desses sinais são volume da cabeça (macrocefalia) e aumento de abdómen. Podem também apresentar perdas auditivas,espessamento das válvulas cardíacas (levando a um declínio progressivo na função cardíaca), doença obstrutiva das vias aéreas, apneia do sono e aumento do fígado e baço. A amplitude dos movimentos e amobilidade também podem ser afectadas. Em alguns casos, o envolvimento do SNC pode ocasionar atrasos no mesmo.
A velocidade de progressão é variável e é importante realçar que a síndrome de Hunter égeralmente grave, progressiva  e afecta a qualidade de vida do paciente, podendo levar à diminuição significativa de  sua expectativa de vida.
A incidência é de 1 em cada 155 mil indivíduos.DIAGNÓSTICO
Os primeiros sinais que levam ao diagnóstico da síndrome são os sinais e sintomas visíveis. O diagnóstico é realizado entre os dois e os quatro anos de idade e numa primeira fase (e mais...
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