psicologia

591 palavras 3 páginas
O querubismo consiste em uma lesão fibro-óssea hereditária não neoplásica, que acomete exclusivamente a mandíbula e maxila de crianças, habitualmente de ambos os lados, conferindo uma aparência querubínica.
Geralmente é diagnosticada na primeira década de vida e as alterações progridem até a puberdade, e então estabilizam-se e regridem lentamente.
Trata-se de uma patologia rara, com herança autossômica dominante.
O fenótipo varia de nenhuma manifestação clínica até grave crescimento excessivo da mandíbula e do maxilar com problemas respiratórios, visuais, da fala e da deglutição.
*Fator genético envolvido:
O querubismo é um distúrbio autossômico dominante.A maioria dos meninos e meninas com ela tem um pai que tinha Querubismo, enquanto que as poucas crianças com Querubismo sem antecedentes familiares estão pensados para ter uma nova mutação para Querubismo mas podem transmiti-la aos seus filhos.
*Causas da doença:
Mutações no gene SH3BP2 causar Querubismo. Mutações no gene SH3BP2 foram identificados em cerca de 80 por cento das pessoas com Querubismo. O gene SH3BP2 prevê comando para fazer uma proteína cuja função exata não é clara. A proteína desempenha um papel importante na transmissão de sinais químicos dentro de células, principalmente células envolvidas na substituição da antiga tecido ósseo com osso novo (remodelação óssea) e de determinadas células do sistema imunitário. Esta condição é hereditária autossômica dominante em um padrão, o que significa uma cópia do gene modificado em cada célula é suficiente para causar a doença
*Sintomas:
Tecido anormal do osso na parte inferior da face
Bochechas com uma aparência inchada e arredondado
Desenvolvimento anormal dos dentes
Alargamento da mandíbula e do maxilar
Problemas de Visão
Problemas de respiração
Problemas de fala
Problemas de deglutição.
* Quando aparecem os sintomas:
De acordo com o grau da lesão, pode haver comprometimento bucal e sistêmico do indivíduo, queda prematura dos dentes

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