Progeria

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Progeria
Progeria (do grego geras, "velhice") também conhecida como Síndrome de Huntchinson-Gilford, é uma rara desordem genética caracterizada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análisedesses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal - que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio.Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.
As pesquisas sobre as possíveis causas da progeria e seu tratamento são de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais sobre o envelhecimento do ser humano.

Etiologia
A etiologia da síndrome não é bem conhecida, embora possa estar relacionada com aidade média paterna avançada, que pode resultar em uma mutação genética de uma doença autossômica dominante. Existem três teorias que tentam explicar a doença: Teoria da Helicase, Teoria dos Telômeros e Teoria dos Genes Mutantes.
Teoria dos Genes Mutantes
Em 88% dos doentes é encontrada as mutações citadas pela teoria que consiste em mutação de ponto na posição 1824 do gene LMNA - que em condiçõesnormais codifica uma proteína, Prelamina A, que leva à forma da Lâmina A. A principal função da "lâmina A" parece ser na desmontagem e na nova formação do núcleo durante a mitose. O processo como um todo é controlado, como muitos outros processos reversíveis na célula, pela fosforilação e desfosforilação de proteínas nucleares pela ação de uma quinase específica, a Cdc2 quinase (quinasedependente de ciclina ou CDK), que é uma proteína reguladora crucial de todos os eucariotos superiores e extremamente conservada entre espécies, mesmo filogeneticamente afastadas. Este gene possui um Grupo Farnesyl, ligado à estrutura carboxi-terminal do mesmo, que permite a ligação da Prelamina A à borda nuclear. Posteriormente há a remoção do Grupo - trocando uma Citosina por uma Timina e formando umaforma truncada e imatura da proteína da Lâmina A, a Progerina. A Prelamina A é uma das principais proteínas estruturais do envoltório nuclear interno. Quando há a mutação do LMNA, o Farnesyl não pode ser removido e a Progerina começa a se acumular. O envoltório nuclear participa na organização da cromatina e dá suporte ao envelope nuclear, quando acontece a mutação, há perturbação na divisão dascélulas, em sua aparência, causando herniações e lóbulos, bem como prejuízo na organização da heterocromatina.

Teoria da Helicase
Nesta mutação acontecem anomalias na enzima Helicase, que desempenha papel fundamental no processo de replicação do DNA, fazendo com que ela não funcione normalmente.
Teoria dos Telômeros
Consiste na existência de telômeros, regiões localizadas na extremidade doscromossomos essenciais para a estabilidade destes, encurtados em crianças que portam a Progeria, provocando o envelhecimento rápido de suas células. A cada replicação, os cromossomos das células germinativas perdem uma sequência pequena do telômero que não é reposta. Desta forma, com os telômeros já encurtados de crianças portadoras de progeria o envelhecimento se dá de forma mais acelerada.Características
Logo ao nascimento, as crianças não apresentam características que alertem para a presença da progeria. Apenas após o primeiro ano de vida, atestam-se os primeiros problemas que só se agravam com o avançar da idade, levando a morte até os 16 anos. São eles:
Envelhecimento precoce;
Estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo dos 10 primeiros anos de vida;
Cabeça de...
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