Progeria

Progeria
Progeria (do grego geras, "velhice") também conhecida como Síndrome de Huntchinson-Gilford, é uma rara desordem genética caracterizada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal - que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.
As pesquisas sobre as possíveis causas da progeria e seu tratamento são de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais sobre o envelhecimento do ser humano.

Etiologia
A etiologia da síndrome não é bem conhecida, embora possa estar relacionada com a idade média paterna avançada, que pode resultar em uma mutação genética de uma doença autossômica dominante. Existem três teorias que tentam explicar a doença: Teoria da Helicase, Teoria dos Telômeros e Teoria dos Genes Mutantes.
Teoria dos Genes Mutantes
Em 88% dos doentes é encontrada as mutações citadas pela teoria que consiste em mutação de ponto na posição 1824 do gene LMNA - que em condições normais codifica uma proteína, Prelamina A, que leva à forma da Lâmina A. A principal função da "lâmina A" parece ser na desmontagem e na nova formação do núcleo durante a mitose. O processo como um todo é controlado, como muitos outros processos reversíveis na célula, pela fosforilação e desfosforilação de proteínas nucleares pela ação de uma quinase específica, a Cdc2 quinase (quinase