Osteogenese

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Universidade da Amazônia- UNAMA

Monique do Carmo

Osteogênese

Belém
2010

1. Conceito
Osteogênese imperfeita (OI) é o nome que se da a uma doença genética e hereditária do tecido conjuntivo ocasionada por uma deficiência do colágeno tipo I (proteína que dá consistência e resistência, encontrada principalmente na matriz óssea, mas também na pele, veias e outros tecidosdo corpo) do organismo é a responsável pelas características da doença.
Osteogênese imperfeita também é conhecida como ossos de vidro, é uma doença genética relativamente rara (atinge em média 1 a cada 21 mil nascidos) que provoca principalmente a fragilidade dos ossos.
Os ossos das pessoas que têm Osteogênese Imperfeita se quebram com facilidade, ou seja, com elasacontecem fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas: uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente.
Como conseqüência de fraturas e micro fraturas pode haver oencurvamento dos ossos das pernas, braços e às vezes da coluna. Mesmo sem fraturas isso também pode acontecer, pelas características da formação óssea do portador. Outra característica importante da OI é que apesar da sua fragilidade, os ossos se consolidam normalmente, a não ser em casos em que exista alguma deformidade muito grande.
A OI é uma patologia (doença) que, segundo se sabe,existe desde a Antigüidade. Foi encontrada, inclusive, uma múmia egípcia, portadora de Osteogênese Imperfeita, datada do ano 1000 a.C.
Estima-se que no Brasil existam pelo menos 12 mil portadores de Osteogênese Imperfeita.

2. Etiologia
A maioria dos portadores de Osteogênese Imperfeita costuma ter dezenas de fraturas, ossos que se curvam e outras duascaracterísticas marcantes: a esclerótica (a parte branca do olho) azulada e o rosto em formato aproximadamente triangular. Alguns também têm dentes acinzentados e frágeis, com a ocorrência da Dentinogênesis Imperfeita, e outros, em torno de 50%, apresentam alguma deficiência auditiva devido a problemas nos ossinhos do ouvido médio. Muitos também têm dificuldade para andar, e por isso usam cadeiras de rodas,andadores ou muletas.
A estatura dos portadores de Osteogênese Imperfeita é quase sempre reduzida, devido ao pouco crescimento dos ossos e aos encurvamentos que sofrem ao longo do crescimento. Os problemas de crescimento podem chegar causar graves formas de nanismo, inclusive uma estatura de 60 ou 70 centímetros.
A coluna pode encurvar e os braços podem ser curtos e tambémcurvos. As pernas são geralmente mais atingidas, devido ao peso que devem suportar.
As várias formas de OI apresentam grandes diferenças em relação à sua gravidade: a doença pode acontecer em formas que variam da gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero materno, até as formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com menor diminuição da resistência óssea. Nas formas graves e gravíssimas existe o perigo de sérias complicações de coração e de pulmões, devidas às deformações da coluna e da caixa torácica que podem comprimir estes órgãos vitais. Atualmente há tratamentos médicos que previnem com eficiência esses efeitos da OI, principalmente se administrados desde a infância: a fisioterapia respiratória e fisioterapia em geral.
Amaior parte dos portadores de OI, contudo, está situada entre os dois extremos: são pessoas de constituição física pequena, com alguma dificuldade para andar e que sofrem muitas fraturas ao longo da vida, principalmente na infância e antes da puberdade, depois da qual os sintomas se tornam menos intensos. 
Principalmente nas formas mais leves existe uma notável melhora na fase da...
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