Osteogênese incompleta

Tratamentos
O problema terapêutico da Osteogénese Imperfeita é extremamente complexo. Tentar enumerar as possibilidades e os limites terapêuticos da doença requer algumas considerações. A patogénese da doença é praticamente desconhecida, pelo que não tem sido possivel desenvolver formas terapêutcas de reversão ou eliminação do problema, em vez disso as terapias são dirigidas a controlar sintomas e devem ser consideradas de acordo com as necessidades especificas de cada doente. O primeiro problema terapêutico apresenta-se logo no momento do parto, quando seja feito um diagnóstico pré-natal de Osteogénese Imperfeita, ou caso exista algum caso na família. O parto deve ser realizado em condições o menos traumáticas possíveis, em geral recorrendo-se ao corte cesariano, e empregando todo cuidado possível na extracção da criança. O bebé deverá ser manejado com precaução, tendo-se o cuidado de fazê-lo mudar frequentemente de posição para evitar deformidades da cabeça e problemas pulmonares. Nas formas graves os perigos maiores para a criança advêm das infecções respiratórias, muito associadas às fracturas e deformidade torácica.
É importante que a criança de 4 a 8 meses começe desde cedo a tomar contacto visual com o mundo externo, mantendo uma posição semi-sentada numa cadeirinha robusta e inclinada (semelhante às que se utilizam para transporte nos automóveis) para evitar deformidades na coluna. Pode-se também, em casos mais complicados, adaptar ao doente um leve colete de gesso modelado. Na posição semi-sentada a respiração fica mais livre e facilitada.
Durante os primeiros anos, e também nos seguintes, manifestam-se, nas formas graves, fracturas mesmo por traumas mínimos, e deformidades consequentes às fracturas ou ao encurvamento espontâneo dos ossos. Genética
O defeito metabólico da Osteogénese Imperfeita é de origem genética e portanto persiste durante toda a vida. Consequentemente, em cada idade vão surgindo problemas especificos para tratar. Nos