Osteogenese imperfeita

INTRODUÇÃO
A Osteogênese Imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de vidro, é uma doença genética do tecido conjuntivo que ocasiona um defeito no colágeno tipo I que encontra-se presente principalmente na matriz óssea. Essa alteração no colágeno provoca uma acentuada fragilidade óssea generalizada e conseqüentes fraturas repetitivas.
As fraturas repetitivas decorrem de um quadro de osteoporose acentuada caracterizada pela rarefação de trabéculas ósseas, adelgaçamento da cortical e ossos tubulares com diáfises estreitadas.
Essas fraturas podem ocorrer precocemente, já no período intra-útero, e muitas vezes geram preocupação por parte dos pais que evitam tocar na criança e não permitem sua livre movimentação, com receio de novas lesões.

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
A Osteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita, é uma doença genética relativamente rara (atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos) que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo, é a responsável pelas características da doença. Estima-se que no Brasil existam pelo menos 12.000 portadores dessa patologia.
A OI, segundo se sabe, existe desde a Antigüidade. Foi encontrada, inclusive, uma múmia egípcia, portadora de Osteogenesis Imperfecta, datada do ano 1000 a.C.
Os ossos das pessoas que têm Osteogenesis Imperfecta se quebram com facilidade, ou seja, com elas acontecem fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas: uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente.
Como conseqüência de fraturas e microfraturas pode haver o encurvamento dos ossos das pernas, braços e às vezes da coluna. Mesmo sem fraturas