Osteogenese imperfeita

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INTRODUÇÃO
A Osteogênese Imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de vidro, é uma doença genética do tecido conjuntivo que ocasiona um defeito no colágeno tipo I que encontra-se presente principalmente na matriz óssea. Essa alteração no colágeno provoca uma acentuada fragilidade óssea generalizada e conseqüentes fraturas repetitivas.
As fraturas repetitivas decorrem de um quadro deosteoporose acentuada caracterizada pela rarefação de trabéculas ósseas, adelgaçamento da cortical e ossos tubulares com diáfises estreitadas.
Essas fraturas podem ocorrer precocemente, já no período intra-útero, e muitas vezes geram preocupação por parte dos pais que evitam tocar na criança e não permitem sua livre movimentação, com receio de novas lesões.

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
AOsteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita, é uma doença genética relativamente rara (atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos) que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo, é a responsável pelas características da doença.Estima-se que no Brasil existam pelo menos 12.000 portadores dessa patologia.
A OI, segundo se sabe, existe desde a Antigüidade. Foi encontrada, inclusive, uma múmia egípcia, portadora de Osteogenesis Imperfecta, datada do ano 1000 a.C.
Os ossos das pessoas que têm Osteogenesis Imperfecta se quebram com facilidade, ou seja, com elas acontecem fraturas por traumas simples, que não seriam suficientespara provocá-las em outras pessoas: uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente.
Como conseqüência de fraturas e microfraturas pode haver o encurvamento dos ossos das pernas, braços e às vezes da coluna. Mesmo sem fraturasisso também pode acontecer, pelas características da formação óssea do portador. Outra característica importante da OI é que apesar da sua fragilidade, os ossos se consolidam normalmente, a não ser em casos em que exista alguma deformidade muito grande.
Existem alguns tipos diferentes da doença, marcadas por sintomas, hereditariedade e expectativa de evolução. O que há de comum entre os tiposde OI e a impossibilidade dos osteoblastos (as células que constroem os ossos) produzirem osso de boa qualidade. Para entender as diferentes formas da doença os médicos e outros cientistas vem procurando colocá-las em alguma ordem, separando formas parecidas de acordo com características recorrentes.
2. CLASSIFICAÇÃO DE SILLENCE
O Dr. Sillence é conhecido como uma das autoridades mundiais noque diz respeito à Osteogenesis Imperfecta. Há alguns anos ele classificou a OI em quatro tipos que se converteram em referência para os especialistas. Elas são classificadas em:
Tipo I
É o  tipo mais freqüente. Transmite-se  geneticamente como gene dominante [um dos pais tem a doença], mas também pode resultar de uma mutação espontânea.Em média os indivíduos têm de vinte a trinta fraturas antesda puberdade, mas elas podem também acontecer em menor número. O número de fraturas diminui após a puberdade. Em alguns destes casos é possível realizar um diagnóstico pré-natal. As mulheres  adultas com tipo I de O.I. costumam voltar a ter fraturas depois da menopausa. Apesar disso, o tipo I de Osteogênesis Imperfecta é considerado "leve". As pessoas com tipo I  de OI podem apresentar uma ou maisdas seguintes características:
*  Fragilidade óssea. 
*  Rosto de forma triangular. 
*  Esclerótica (parte branca do olho) azulada. 
*  Perda progressiva de audição entre os vinte e os trinta anos. 
*  Escolioses. 
*  Pele delicada. 
*  Dentinogênesis Imperfeita (subtipo I b). 
* Estatura média. 
Tipo II
Aproximadamente 10% das pessoas afetadas pela OI são...
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