Neurofibromatose

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 6 (1344 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 24 de outubro de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
O que é neurofibromatose?

Neurofibromatose, também conhecida como NF, é uma doença herdada geneticamente do sistema nervoso (cérebro ea medula espinhal) que afeta principalmente o desenvolvimento de nervos (neural) tecidos celulares, causando tumores (neurofibromas) desenvolver nos nervos, e pode causar outras anomalias. Os tumores podem ser inofensivos, ou pode comprimir os nervos e outrostecidos e causar sérios danos. Em alguns casos mais raros os tumores pode se tornar cancerígena.
Neurofibromatose afeta todas as células da crista neural (As células de Schwann, melanócitos, fibroblastos do endoneuro). Elementos a partir dessas células proliferam em excesso em todo o corpo, resultando na formação de tumores, e funcionamento anormal dos melanócitos, causando distúrbios depigmentação da pele. Os melanócitos são células produtoras de pigmento na pele, cabelos e olhos que determinam sua cor. Os tumores também podem causar inchaços na pele, manchas coloridas, problemas nos ossos, pressão sobre as raízes nervosas espinhais, bem como outros problemas neurológicos.
A neurofibromatose pode afetar os ossos, causando dor intensa. Alguns pacientes apresentam dificuldades deaprendizagem, problemas de comportamento, e perda da visão e / ou auditiva. Não há cura para a doença.
Neurofibromatose descreve duas doenças completamente diferentes, bem como uma forma muito mais rara, com causas diferentes que têm características semelhantes:
Tipo 1 neurofibromatose (Nf1) – ou doença de von Recklinghausen, von Recklinghausen NF, ou neurofibromatose periférica. É transmitido nocromossoma 17 e é causada principalmente por mutação (ao invés de exclusão) do gene NF1.
Logo após o nascimento várias marcas de nascença (hiperpigmentação) podem aparecer em diferentes partes do corpo. Durante a infância lesões cutânea tardia (tumores na pele) e lesões subcutâneas (tumores sob a pele) pode aparecer, de poucos a milhares. Há um pequeno risco de que os tumores se tornam cancerosas.
Paraalguns pacientes, isto é não apresenta nenhum problema médico sério além de uma condição da pele. Contudo, As complicações são possíveis, e por vezes graves.
Tipo 2 neurofibromatose (NF2) – neurofibromatose ou bilateral. Ele resulta sobretudo de uma mutação (ao invés de um apagamento) do gene NF2 e é transmitido no cromossoma 33.
Tumores forma o sistema nervoso, geralmente dentro do crânio,conhecidos como tumores intracranianos. Os tumores também desenvolver no canal espinal, conhecidos como tumores intra. neuromas acústicos são comuns – estas se desenvolvem no nervo vestibular (oitavo nervo craniano). O nervo vestibular é responsável pelo nosso sentido da audição; também é importante para o nosso sentido de equilíbrio e posição do corpo. Os pacientes podem experimentar a perda auditiva,bem como perder o senso de equilíbrio. Os sintomas tendem a ocorrer durante a adolescência e início dos anos 20. Os tumores podem também se tornar cancerosas.
Schwannomatose – esta é uma forma muito mais rara do neurofibromatosis que só recentemente foi reconhecida. Ele é geneticamente diferente da NF1 e NF2. Segundo o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, E.U.A., contasschwannomatose por cerca de 15% das formas hereditárias de neurofibromatose. Os pacientes desenvolvem schwannomas (tumores no tecido em torno de um nervo) em qualquer parte do corpo, exceto para o nervo vestibular (o nervo que vai para o ouvido). Os tumores podem causar dor, entorpecimento, formigamento, e / ou fraqueza nos dedos dos pés e os dedos. Os pacientes não desenvolvem a neurofibromas visto naNF1 e NF2.
Os pesquisadores identificaram uma mutação do gene SMARCB1/INI1 que está ligada à forma familiar da doença. Contudo, Ninguém ainda sabe o que faz com que a dor intensa que é típico nesta desordem.
O restante deste artigo enfoca NF1 e NF2.
Tanto a mutação NF1 e NF2 são causadas por um gene, que pode ser herdada. Às vezes, o gene sofre mutação inesperada (em tais casos, a mutação...
tracking img