neurofibromatose

FUNDAÇÃO PRESIDENTE ANTÔNIO CARLOS – FUPAC
CURSO DE GRADUAÇÃO EM FARMÁCIA

DOENÇA DE HUNTINGTON

TEÓFILO OTONI
2014

DANIELA FERREIRA
MACSOM CAETANO
VANESSA SILVA

DOENÇA DE HUNTINGTON

Projeto de Pesquisa apresentado ao Curso de Farmácia da Fundação Presidente Antônio Carlos - FUPAC, como requisito parcial para obtenção de nota neste determinado curso. Orientador (a): Paloma Benigno

TEÓFILO OTONI
2013
SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO

A doença de huntington é uma afecção degenerativa do sistema nervoso com padrão de herança autossômica dominante.
Os pacientes apresentam uma expansão da trinca CAG no gene ITI5 do braço curto do cromossomo 4. O quadro sindrômico caracteriza por movimentos involuntários cureiformes e alterações cognitivas, que se desenvolvem em torno dos 40 anos de idade, progredindo até a morte em um período de aproximadamente 15 anos.
A doença comumente se inicia por leves abalos dos músculos da face, que aumentam gradativamente em violência e variedade.
As pálpebras são mantidas piscando, a testa franzida depois elevada, o nariz torcido para um lado e depois para o outro e a boca se volta em direções variadas, dando ao paciente a aparência estranha.
Nos membros, há movimentos de múltiplas articulações. No estágio avançado pode haver o aparecimento de movimentos semelhantes ao balismo.
O diagnóstico é dado através de exames genéticos, sendo esse o melhor método para realizar o diagnóstico diferencial, exames clínicos que servem para mostrar as disfunções motoras e distúrbios cognitivos exames por imagem que avaliam as alterações básicas.
A DH é uma doença incurável, sendo usado somente fármacos para tratar sintomas e diminuir o sofrimento do paciente.
2. O que é doença de Huntington
A doença de huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso