leucodistrofias

Definição
As leucodistrofias são doenças geneticamente determinadas que afetam o sistema nervoso em decorrência de uma alteração progressiva da bainha de mielina, que é uma estrutura que reveste as células nervosas. Embora as leucodistrofias constituam um grupo heterogêneo de doenças, todas apresentam um padrão progressivo de manifestação, o que significa que a doença tende a piorar ao longo da vida do paciente. Os sinais clínicos das diferentes leucodistrofias podem diferir muito, havendo também grande variabilidade com relação à idade de início de manifestação dos sintomas.
Sintomas
Em geral, os sinais clínicos se manifestam após um período de vida livre de qualquer sintoma. Nesses estágios iniciais, os sinais clínicos são pouco reconhecidos. As manifestações ocorrem de maneira gradual. Os sintomas iniciais são comuns a todas as distrofias: dificuldade de percepção, déficit de atenção, problemas de locomoção, fala, visão, audição, comportamento, mudança no tônus corporal, entre outros. Na ALD, há também a disfunção das glândulas adrenais, também chamadas de suprarrenais, responsáveis pela produção dos hormônios cortisona e aldosterona.
Causas
Para a compreensão das leucodistrofias é necessário conhecer algumas das estruturas e funções básicas do sistema nervoso e de seus dois componentes: o sistema nervoso central e o sistema nervoso periférico. Esses dois componentes interagem para receber e transportar os sinais responsáveis pela ativação de todas as funções corporais, inclusive as involuntárias, como a respiração. O sistema nervoso central contém bilhões de células nervosas – os neurônios, responsáveis pela transmissão dos sinais nervosos, e que possuem projeções especializadas chamadas de dendritos e axônios. No cérebro humano, existe uma camada externa de matéria cinzenta, na qual a maioria dos corpos celulares dos neurônios está localizada, e uma massa branca mais interna, que contém os axônios dos neurônios – que são os prolongamentos dos neurônios